Συμβολή στη μελέτη των επιπτώσεων της κυστικής ίνωσης στους οφθαλμούς

Abstract

Introduction: Cystic fibrosis (CF) is the most common life-shortening recessive genetic disease in Caucasians, affecting primarily the lungs. The objective of our study was to investigate potential ophthalmologic involvement in adult patients with CF.Methods: Fifty adult patients with cystic fibrosis and 60 age- and sex-matched controls underwent complete ophthalmologic examination including tear-film Break-Up Time (BUT), Macular Thickness and peripapillary Retinal Nerve Fibre Layer (pRNFL) thickness measurements using Spectral Domain-OCT. Results: CF patients had significantly lower nasal-inferior pRNFL thickness (median 82 IQR 67-102 vs 92.5 IQR 82-107, p=0.005) and lower percentage of normal tear Break-Up Time (56.0% vs 96.7%, p=0.001) than healthy controls. All CF patients with BUT <10 seconds were diagnosed with blepharitis at the time of our assessement. The subgroup of patients homozygous for the most common CF mutation, F508del, had lower nasal-inferior pRNFL thickness (p=0.014) and lower percentage of normal tear Break-Up Time (p=0.001) compared to the control group. Additional findings, present in the CF group only, were punctuate retinal haemorrhages (four patients), vessel tortuosity (four patients), snail-track degeneration and retinal tufts (two patients without refractive error). There were no significant differences in visual acuity, refractive errors, gonioscopic findings, or intraocular pressure between the groups. Conclusions: Our study is, to the best of our knowledge, the largest ophthalmologic study of patients with cystic fibrosis. We found that CF patients had significantly decreased inferior-quadrant peripapillary retinal nerve fibre layer thickness and decreased tear-film break-up time compared to controls. We highlight the importance of careful regular ophthalmologic assessment and follow-up of these patients.

Σκοπός: H Κυστική Ίνωση αποτελεί την πιο κοινή γενετική διαταραχή στην Καυκάσια φυλή που κληρονομείται με υπολειπόμενο χαρακτήρα και μπορεί να οδηγήσει τελικά στο θάνατο. Προσβάλλει κυρίως τους πνεύμονες. Ο σκοπός της εργασίας αυτής ήταν να μελετηθεί η προσβολή του οφθαλμού σε ασθενείς με Κυστική Ίνωση στον ελληνικό πληθυσμό.Μέθοδος: Πενήντα ενήλικοι ασθενείς με Κυστική Ίνωση και 60 υγιείς εθελοντές αντίστοιχης ηλικίας και φύλου, συμπεριλήφθηκαν στη μελέτη και υποβλήθηκαν σε πλήρη οφθαλμολογικό έλεγχο που περιελάμβανε την αξιολόγηση του χρόνου διάσπασης της δακρυϊκής στιβάδας, τη μέτρηση του πάχους της ωχράς κηλίδας και της στιβάδας των νευρικών ινών του αμφιβληστροειδούς (Macular Thickness and Retinal Nerve Fibre Layer-RNFL-thickness) με τη χρήση Spectral Domain-OCT.Αποτελέσματα: Οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση παρουσίασαν στατιστικά μικρότερο πάχος των νευρικών ινών του αμφιβληστροειδούς γύρω από την περιθηλαία περιοχή (median 82 IQR 67-102 vs 92.5 IQR 82-107, p=0.005) και μικρότερο ποσοστό φυσιολογικού χρόνου διάσπασης χρωστικής της δακρυϊκής στιβάδας (56.0% vs 96.7%,p=0.001) σε σχέση με την ομάδα εθελοντών. Όλοι οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση με χρόνο διάσπασης χρωστικής μικρότερο από 10 δευτερόλεπτα διεγνώσθησαν με βλεφαρίτιδα κατά τη διάρκεια της οφθαλμολογικής εξέτασης. Η ομάδα των ασθενών που ήταν ομόζυγοι για την πιο γνωστή μετάλλαξη της Κυστικής Ίνωσης, F508del, παρουσίασαν χαμηλότερο πάχος της στιβάδας των νευρικών ινών του αμφιβληστροειδούς γύρω από την περιθηλαία περιοχή, pRNFL thickness (p=0.014) και χαμηλότερο ποσοστό φυσιολογικού χρόνου διάσπασης της χρωστικής στη δακρυϊκή στιβάδα, normal tear Break-Up Time (p=0.001). Επιπλέον ευρήματα, παρόντα μόνο στην ομάδα των ασθενών της Κυστικής Ίνωσης ήταν στικτές αμφιβληστροειδικές αιμορραγίες (4 ασθενείς), ελίκωση των αγγείων (4 ασθενείς), αμφιβήστροειδικές αλλοιώσεις δίκην κοχλίου ή θυσάνου (2 ασθενείς χωρίς διαθλαστικές διαταραχές). Δεν εντοπίστηκαν σημαντικές διαφορές στην αξιολόγηση της οπτικής οξύτητας, στις διαθλαστικές μετρήσεις, στα γωνιοσκοπικά ευρήματα ή στη μέτρηση της ενδοφθάλμιας πίεσης μεταξύ των 2 ομάδων.Συμπεράσματα: Η εργασία αυτή, απ’όσο είμαστε σε θέση να γνωρίζουμε, αποτελεί τη μεγαλύτερη οφθαλμολογική μελέτη ασθενών με Κυστική Ίνωση. Βρέθηκε ότι οι ασθενείς με ΚΙ εμφάνισαν στατιστικά σημαντικά μικρότερο πάχος της στιβάδας των νευρικών ινών του αμφιβληστροειδούς γύρω από την περιθηλαία περιοχή και μικρότερο ποσοστό φυσιολογικών τιμών χρόνου διάσπασης χρωστικής της δακρυϊκής στιβάδας σε σχέση με την ομάδα που αποτέλεσε τους εθελοντές. Υπογραμμίζουμε τη σημασία της προσεκτικής τακτικής οφθαλμολογικής εξέτασης και παρακολούθησης αυτών των ασθενών.