Συγκριτική μελέτη και αξιολόγηση της υιοθέτησης της γενετικής και της φαρμακογονιδιωματικής στην ελληνική κοινωνία

Abstract

Genetic and pharmacogenomic testing has the potential to ensure better therapy and medication use in a growing number of diseases, while personalized medicine and genomics will become more useful resulting in gradual increase of available genetic tests in the coming years. Currently, the level of awareness of genetic tests and the impacts is rather low and the same is true for the healthcare professionals who have been entrusted to be in the front-line of delivering these services to the general public. The lack of awareness among health professionals of genetic and pharmacogenomic testing constitutes a major barrier to expediting the implementation of genomic medicine, with its potential to adjust conventional treatment modalities according to a patient’s genomic profile. The purpose of this thesis is to determine the level of awareness of healthcare professionals with respect to genetics and pharmacogenomics and their potential benefits to society, together with the challenges and pitfalls that need to be overcome. Especially to ascertain healthcare professionals’ views and opinions, specifically physicians and pharmacists, on various issues pertaining to genomics, personalized medicine and their impact on society. This study provides novel insights, which we hope will be useful to other European countries that are aiming to more actively engage healthcare providers in all aspects of genomic medicine. This will in turn expedite the incorporation of personalized medicine into daily clinical practice.The results of this thesis provide new insights that should facilitate integration of genetics and pharmacogenomics into patient care in Greece.

Η υπηρεσία γενετικής και φαρμακογονιδιωματικής ανάλυσης έχει τη δυνατότητα να εξασφαλίσει τη βέλτιστη θεραπεία και την καλύτερη χρήση φαρμακευτικής αγωγής σε έναν αυξανόμενο αριθμό ασθενειών, ενώ η εξατομικευμένη και η γονιδιωματική ιατρική θα γίνουν όλο και πιο χρήσιμες με αποτέλεσμα τη σταδιακή αύξηση των διαθέσιμων γενετικών εξετάσεων κατά τα επόμενα έτη. Επί του παρόντος, το επίπεδο της ευαισθητοποίησης του κοινού για τη γενετική ανάλυση και τις επιπτώσεις της είναι πιθανώς χαμηλό, το ίδιο ισχύει και για τους επαγγελματίες υγείας, οι οποίοι είναι σε πρώτη θέση να παρέχουν τις γενετικές υπηρεσίες στο ευρύ κοινό. Η έλλειψη της ευαισθητοποίησης των επαγγελματιών υγείας για την υπηρεσία της γενετικής και φαρμακογονιδιωματικής ανάλυσης αποτελεί ένα σημαντικό εμπόδιο για την προώθηση της εφαρμογής της γονιδιωματικής ιατρικής.Η παρούσα διδακτορική διατριβή αποκαλύπτει τις απόψεις των επαγγελματιών υγείας σε σχέση με τη γενετική και φαρμακογονιδιωματική ιατρική. Στόχος της διατριβής αποτελεί η διερεύνηση και η συγκριτική μελέτη του επίπεδου κατανόησης και εμπειρίας των επαγγελματιών υγείας, ειδικά των γιατρών και των φαρμακοποιών, σε σχέση με τη γενετική και φαρμακογονιδιωματική ανάλυση στην Ελλάδα. Ειδικότερα, θα εξακριβωθούν οι απόψεις τους στα διάφορα θέματα που αφορούν τον τομέα της γενετικής ανάλυσης και της εξατομικευμένης ιατρικής και των επιπτώσεών τους στην ελληνική κοινωνία. Η έρευνα παρέχει νέες ιδέες και για άλλες ευρωπαϊκές χώρες όπου έχουν στόχο να εμπλακούν πιο ενεργά οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης έχουν στόχο να εμπλακούν πιο ενεργά σε όλες τις πτυχές της γενετικής ιατρικής και να ενσωματώσουν την εξατομικευμένη ιατρική στην καθημερινή κλινική πρακτική τους.