Μελέτη γονιδίων που εμπλέκονται στις συγγενείς ανωμαλίες του ουροποιητικού (CAKUT)

Περίληψη

Οι συγγενείς ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος ανευρίσκονται περίπου στο 0,5% όλων των κυήσεων και αποτελούν την πλέον συχνή αιτία τελικού σταδίου χρόνιας νεφρικής νόσου στα βρέφη και μικρά παιδιά. Περίπου το 30-40% των παιδιών με χρόνια νεφρική ανεπάρκεια ή τελικού σταδίου νεφρική ανεπάρκεια εμφανίζουν συγγενείς ανωμαλίες του ουροποιητικού. Από τις πιο συχνές είναι η κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση (ΚΟΠ), η οποία συχνά συνοδεύεται από νεφρική υποπλασία/δυσπλασία (ΝΥΔ). Έως σήμερα η κληρονομικότητα και η παθογένεια αυτών των ανωμαλιών δεν έχει εξακριβωθεί. Το γονίδιο ROBO2 συμμετέχει στο αρχικό στάδιο της νεφρογένεσης που χαρακτηρίζεται από την επαγωγή ανάπτυξης της ουρητηρικής καταβολής (ΟΚ). Ωστόσο, δεν υπάρχει ομοφωνία στη διεθνή βιβλιογραφία σχετικά με την συμμετοχή αυτού του γονιδίου στην παθογένεια της ΚΟΠ.ΣκοπόςΟ σκοπός της διδακτορικής διατριβής είναι ο έλεγχος για την ύπαρξη μεταλλάξεων του γονιδίου ROBO2 σε παιδιά με ΚΟΠ και ΚΟΠ-ΝΥΔ. Επιπλέον ελέγχθηκαν in silico παράγοντε ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

IntroductionCongenital anomalies of kidney and urinary tract account for almost 0,5% of all pregnancies and are the most often cause of chronic kidney disease in infants and young children. About 30-40% of children with chronic renal disease or end stage renal disease have congenital anomalies of kidney and urinary tract. One of the most frequent is vesico-ureteric reflux (VUR), which is often accompanied by renal hypodysplasia (VUR-RHD). To date, the heritability and the pathogenesis of these anomalies has not been established. ROBO2 gene is involved during nephrogenesis at the early stage of the ureteric bud induction. However, in the literature it is not clear if the gene is implicated in the pathogenesis of VUR.ObjectivesThe aim of the present study is to evaluate the presence of sequence variations in the ROBO2 gene in children with VUR and VUR-RHD. In silico evaluation was also performed for factors that can epigenetically affect the gene’s expression.Materials and MethodsA total ...
περισσότερα
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/29296
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/29296
ND
29296
Εναλλακτικός τίτλος
Screening of genes involved in congenital anomalies of kidney and urinary tract (CAKUT)
Συγγραφέας
Μητσιώνη, Άρτεμις Γρηγόριος
Ημερομηνία
2012
Ίδρυμα
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Ιατρικής. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Χειρουργικός. Κλινική Μαιευτική Γυναικολογική Πανεπιστημιακού Γενικού Νοσοκομείου Ιωαννίνων. Μονάδα Γενετικής και Εξωσωματικής Γονιμοποίησης και Εμβρυομεταφοράς
Εξεταστική επιτροπή
Γεωργίου Ιωάννης
Σιαμοπούλου-Μαυρίδου Αντιγόνη
Σιαμόπουλος Κωνσταντίνος
Σοφικίτης Νικόλαος
Τζούφη Μερόπη
Μπαλτογιάννης Δημήτριος
Σιώμου Αικατερίνη
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική & Επιστήμες Υγείας
Βασική Ιατρική
Κλινική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Συγγενείς ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος; Γονίδιο ROBO2; Μεταλλάξεις; Νεφρογένεση; Κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση; Νεφρική υποπλασία/δυσπλασία; Βιοπληροφορική ανάλυση
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
150 σ., εικ., πιν., σχημ., γραφ.