Μοριακή διερεύνηση αποβολών

Abstract

The purpose of this study was to examine products of mainly first trimester abortions for upd with molecular techniques and use of polymorphic dna markers and found the rate upd in products of abortions. in this study were examined tissues of 68 aborted fetuses. for the diagnosis of upd were used polymorphic markers in regions of chromosomes 7, 14, 20, 21, and 22 containing imprinted genes. to exclude maternal contamination the samples were tested with a dna marker localized to the region of sry gene in chromosome y that determines sex in humans, were in 55 samples (76,4%) this region was not detected (♀) while in the remaining 17 (23,6%) was detected (♂) the molecular analysis of 68 samples using polymorphic dna markers revealed: a percentage of 41,18% maternal upd (28 samples), at a rate of 14,7% trisomy (10 samples), at 8,8% paternal upd (6 samples) and finally maternal upd combined with trisomy at a rate 2,94%, while 32,4% (22 samples) showed a normal pattern or were mom informative in the areas of markers where they tested. as we can see from the results of molecular analysis, our samples showed high rate of random chromosomal rearrangements therefore, the upd occurring in many of our samples may be due to repair of trisomic zygote with the loss of one of the tree chromosomes. in this case, abortions may be due to trisomies and to abnormal separation of trisomic zygote which eventually lead to upd. finally, upd can be a cause of miscarriages if found in region of chromosomes that exist imprinted genes which control embryogenesis and fetal development.

____ΣΤΟΧΟΣ ΤΗΣ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΗΣ ΜΕΛΕΤΗΣ ΗΤΑΝ ΝΑ ΜΕΛΕΤΗΘΟΥΝ ΠΡΟΪΟΝΤΑ ΑΠΟΒΟΛ,Ν ΚΥΡΙ,Σ ΠΡ,ΤΟΥ ΤΡΙΜΗΝΟΥ ΓΙΑ ΜΟΝΟΓΟΝΕΪΚΗ 4ΙΣ,ΜΙΑ (ΜΓ4) ΜΕ ΜΟΡΙΑΚΕΣ ΤΕΧΝΙΚΕΣ ΚΑΙ ΧΡΗΣΗ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΚ,Ν 4ΕΙΚΤ,Ν DNA ΚΑΙ ΝΑ ΒΡΕΘΕΙ ΤΟ ΠΟΣΟΣΤΟ ΤΗΣ ΜΓ4 ΣΤΑ ΠΡΟΪΟΝΤΑ ΑΠΟΒΟΛ,Ν. ΣΤΗ ΠΑΡΟΥΣΑ ΜΕΛΕΤΗ ΕΞΕΤΑΣΤΗΚΑΝ 68 ΙΣΤΟΙ ΑΠΟΒΑΛΛΟΜΕΝ,Ν ΕΜΒΡΥ,Ν. ΓΙΑ ΤΗ 4ΙΑΓΝ,ΣΗ ΤΗΣ ΜΓ4 ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΗΣΑΜΕ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΚΟΥΣ 4ΕΙΚΤΕΣ ΣΕ ΠΕΡΙΟΧΕΣ Τ,Ν ΧΡ,ΜΟΣ,ΜΑΤ,Ν 7, 14, 20, 21 ΚΑΙ 22 ΠΟΥ ΠΕΡΙΕΧΟΥΝ ΓΟΝΙ4ΙΑ ΜΕ ΑΠΟΤΥΠ,ΣΗ. ΓΙΑ ΝΑ ΑΠΟΚΛΕΙΣΟΥΜΕ ΤΗΝ ΜΗΤΡΙΚΗ ΕΠΙΜΟΛΥΝΣΗ Τ,Ν 4ΕΙΓΜΑΤ,Ν ΕΛΕΓΧΘΗΚΕ ΤΟ ΦΥΛΟ Τ,Ν 4ΕΙΓΜΑΤ,Ν, ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙ,ΝΤΑΣ ΕΝΑΝ 4ΕΙΚΤΗ DNA ΠΟΥ ΕΝΤΟΠΙΖΕΤΑΙ ΣΤΗΝ ΠΕΡΙΟΧΗ ΤΟΥ ΓΟΝΙ4ΙΟΥ SRY ΤΟΥ ΧΡ,ΜΟΣ,ΜΑΤΟΣ Υ ΠΟΥ ΚΑΘΟΡΙΖΕΙ ΤΟ ΦΥΛΟ ΣΤΟΝ ΑΝΘΡ,ΠΟ ΟΠΟΥ ΣΤΑ 55 4ΕΙΓΜΑΤΑ (76,4%) 4ΕΝ ΑΝΙΧΝΕΥΤΗΚΕ Η ΠΕΡΙΟΧΗ ΑΥΤΗ (♀) ΕΝ, ΣΤΑ ΥΠΟΛΟΙΠΑ 17 (23,6%) ΑΝΙΧΝΕΥΤΗΚΕ (♂). Η ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ Τ,Ν 68 4ΕΙΓΜΑΤ,Ν ΜΕ ΧΡΗΣΗ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΚ,Ν 4ΕΙΚΤ,Ν DNA ΑΠΟΚΑΛΥΨΕ: ΣΕ ΠΟΣΟΣΤΟ 41,18% ΜΗΤΡΙΚΗ ΜΓ4 (28 4ΕΙΓΜΑΤΑ), ΣΕ ΠΟΣΟΣΤΟ 14,7% ΤΡΙΣ,ΜΙΑ ΣΕ ΚΑΠΟΙΟ ΑΠΟ ΤΑ ΧΡ,ΜΟΣ,ΜΑΤΑ ΠΟΥ ΕΛΕΧΘΗΣΑΝ (10 4ΕΙΓΜΑΤΑ), ΣΕ ΠΟΣΟΣΤΟ 8,8% ΠΑΤΡΙΚΗ ΜΓ4 (6 4ΕΙΓΜΑΤΑ) ΚΑΙ ΤΕΛΟΣ ΜΗΤΡΙΚΗ ΜΓ4 ΣΕ ΣΥΝ4ΥΑΣΜΟ ΜΕ ΤΡΙΣ,ΜΙΑ ΣΕ ΚΑΠΟΙΟ ΧΡ,ΜΟΣ,ΜΑ ΣΕ ΠΟΣΟΣΤΟ 2,94%, ΕΝ, ΣΕ ΠΟΣΟΣΤΟ 32,4% (22 4ΕΙΓΜΑΤΑ) ΕΜΦΑΝΙΣΑΝ ΤΟ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ ΠΡΟΤΥΠΟ Ή ΗΤΑΝ ΜΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΑΚΑ ΣΤΙΣ ΠΕΡΙΟΧΕΣ Τ,Ν 4ΕΙΚΤ,Ν ΟΠΟΥ ΚΑΙ ΕΞΕΤΑΣΤΗΚΑΝ. ΟΠ,Σ ΜΠΟΡΟΥΜΕ ΝΑ ΠΑΡΑΤΗΡΗΣΟΥΜΕ ΑΠΟ ΤΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΤΗΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΑΝΑΛΥΣΗΣ, ΤΑ 4ΕΙΓΜΑΤΑ ΜΑΣ ΕΜΦΑΝΙΣΑΝ ΜΕΓΑΛΟ ΠΟΣΟΣΤΟ ΤΥΧΑΙ,Ν ΧΡ,ΜΟΣ,ΜΙΚ,Ν ΑΝΑΚΑΤΑΤΑΞΕ,Ν. ΣΥΝΕΠ,Σ, Η ΜΓ4 ΠΟΥ ΕΜΦΑΝΙΖΕΤΑΙ ΣΕ ΠΟΛΛΑ ΑΠΟ ΤΑ 4ΕΙΓΜΑΤΑ ΜΑΣ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΤΗΝ ΕΠΙ4ΙΟΡΘ,ΣΗ ΤΟΥ ΤΡΙΣ,ΜΙΚΟΥ ΖΥΓ,ΤΗ ΜΕ ΑΠ,ΛΕΙΑ ΤΟΥ ΕΝΟΣ ΑΠΟ ΤΑ ΤΡΙΑ ΧΡ,ΜΟΣ,ΜΑΤΑ. ΣΕ ΑΥΤΗ ΤΗΝ ΠΕΡΙΠΤ,ΣΗ ΟΙ ΑΠΟΒΟΛΕΣ ΠΙΘΑΝ,Ν ΝΑ ΟΦΕΙΛΟΝΤΑΙ ΣΕ ΤΡΙΣ,ΜΙΕΣ ΚΑΙ ΣΤΟΝ ΜΗ Σ,ΣΤΟ 4ΙΑΧ,ΡΙΣΜΟ ΤΟΥ ΤΡΙΣ,ΜΙΚΟΥ ΖΥΓ,ΤΗ ΟΙ ΟΠΟΙΕΣ ΤΕΛΙΚΑ Ο4ΗΓΟΥΝ ΣΤΗΝ ΕΜΦΑΝΙΣΗ ΜΓ4. ΤΕΛΟΣ, Η ΜΓ4 ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΕΙ ΑΙΤΙΑ Τ,Ν ΑΠΟΒΟΛ,Ν ΕΑΝ ΕΝΤΟΠΙΖΕΤΑΙ ΣΕ ΠΕΡΙΟΧΕΣ Τ,Ν ΧΡ,ΜΟΣ,ΜΑΤ,Ν ΠΟΥ ΥΠΑΡΧΟΥΝ ΓΟΝΙ4ΙΑ ΜΕ ΑΠΟΤΥΠ,ΣΗ ΟΠΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥΝ ΤΗΝ ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΗ ΚΑΙ ΤΗΝ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ.