Μελέτη γονιδιακών πολυμορφισμών στην οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία της παιδικής ηλικίας

Περίληψη

Μελέτες έχουν αναδείξει τη συσχέτιση των πολυμορφισμών γονίδιων τόσο με τον κίνδυνο εμφάνισης οξείας λεμφοβλαστικής λευχαιμίας (ΟΛΛ), όσο και με την τοξικότητα από τη χημειοθεραπεία. Τέτοια παραδείγματα είναι οι πολυμορφισμοί γονίδιων που κωδικοποιούν ένζυμα που μετέχουν στον κύκλο του φυλλικού οξέος όπως το MTHFR που παρουσιάζει δύο κοινούς σημειακούς πολυμορφισμούς (SNPs) στις νουκλεοτιδικές θέσεις 677 (C→T) και 1298 (A→C) και το RFC με SNP στη θέση 80 (G→Α). Υπό μελέτη είναι επίσης οι πολυμορφισμοί των γονίδιων που κωδικοποιούν ένζυμα της υποοικογένειας CYP3A (CYP3A4 & CYP3A5). Ο πιο κοινός πολυμορφισμός του CYP3A4 εντοπίζεται στην θέση -392 της 5 ρυθμιστικής περιοχής (CYP3A4*1B A→G) και του CYP3A5 στη θέση 22893 (CYP3A5*3 G→A). Στην παρούσα μελέτη εξετάστηκε η παρουσία των SNPs των MTHFR RFC CYP3A4 και CYP3A5 σε 35 παιδιά με ΟΛΛ που κατάγονται από την Κρήτη και έγινε σύγκριση με το ποσοστό εμφάνισης των πολυμορφισμών στην ομάδα ελέγχου την οποία αποτελούσαν 48 υγιείς ενήλικες από τ ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Several studies have revealed an association between both the risk and the treatment outcome of acute lymphoblastic leukemia (ALL) with polymorphisms located in genes encoding for enzymes which are involved in various metabolic pathways. Such an example is MTHFR, an enzyme which plays a role in the folic acid metabolism. Two common single nucleotide polymorphisms (SNPs) have been characterized in the MTHFR gene at nucleotide positions 677 (C→T) and 1298 (A→C). Another example is the RFC, an anion exchanger which transports both folate and methotrexate (MTX) into cells. The gene encoding RFC has been proved polymorphic at position 80 (G→A). Under scrutiny have also been lately the cytochromes P-450, CYP3A4 and CYP3A5 enzymes have been proved polymorphics at nucleotide positions -392 (CYP3A4*1B A→G) and 22893 (CYP3A5*3 G→A) respectively. In our study, the presence of the MTHFR, RFC, CYP3A4 and CYP3A5 SNPs was examined in 35 children with ALL and in 48 healthy adults (control group) with ...
περισσότερα
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/24901
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/24901
ND
24901
Εναλλακτικός τίτλος
Study of gene polymorphisms in childhood acute lymphoblastic leukemia
Συγγραφέας
Καραθανάσης, Νικόλαος Βασίλειος
Ημερομηνία
2011
Ίδρυμα
Πανεπιστήμιο Κρήτης. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Μητέρας-Παιδιού. Κλινική Παιδιατρική Αιματολογίας - Ογκολογίας
Εξεταστική επιτροπή
Καλμαντή Μαρία
Στειακάκη Ευτυχία
Γουλιέλμος Γεώργιος
Σαμώνης Γεώργιος
Παπαδάκη Ελένη
Μαυρουδής Δημήτριος
Δημητρίου Ελένη
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική & Επιστήμες Υγείας
Ιατρική Βιοτεχνολογία
Λέξεις-κλειδιά
Γονιδιακοί πολυμορφισμοί; Οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία; Παιδική ηλικία; Μεθοτρεξάτη; Βινκριστίνη; Αναγωγάση μεθυλενο-τετραϋδρο-φυλλικού οξέος; Μεταφορέας αναχθείσας μορφής φυλλικού οξέος; Κυτόχρωμα 3Α
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
130 σ., εικ.