Διερεύνηση ασυμπτωτικής επίμονης υπερ-CK-αιμίας

Abstract

Fifty four consecutive adult patients with persistent elevated serum creatine kinase (CK) levels and no muscle weakness were studied during a three-year period using a uniform diagnostic protocol. The aim of the study was to investigate a possible underlying neuromascular disease and to evaluate the usefulness of electrophysiological study, muscle biopsy and genetic testing in the management of persistent hyperokemia. Electrophysiological findings were abnormal in 64% and histopathological lesions were detected in 65.3%. CK values were significant higher (p=0.006) in cases of abnormal electrophysiological study and marginally higher in cases of abnormal muscle biopsy (p=0.051). The sensitivity and specificity of electrophysiological study for abnormal muscle biopsy were 79.31% and 62.5% respectively. Definitive diagnosis was made in 16 cases (29.62%). Histochemical and immunohistochemical study led to diagnosis in 12 patients and genetic testing in 4. A probabe diagnosis was achieved in 4 cases (7.4%). Abnormal electrophysiological study and abnormal muscle biopsy were significantly more common (p<0.001) in cases of definitive or probable diagnosis.

Μελετήθηκαν 54 ενήλικες ασθενείς με επίμονα αυξημένα επίπεδα κρεατινικής κινάσης ορού (CK) και χωρίς μυϊκή αδυναμία μέσα σε περίοδο 3 ετών, χρησιμοποιώντας ενιαίο και συμπαγές διαγνωστικό πρωτόκολλο. Ο στόχος της μελέτης ήταν η διερεύνηση πιθανής υποκείμενης νευρομυϊκής νόσου και η εκτίμηση της χρησιμότητας του ηλεκτροφυσιολογικού ελέγχου της βιοψίας μυός και του γενετικου ελέγχου στην διαγνωστική προσέγγιση της επίμονης υπερ-CK-αιμίας. Τα ηλεκτροφυσιολογικά ευρήματα ήταν παθολογικά σε 64% των περιπτώσεων και ιστοπαθολογικές αλλοιώσεις ανιχνεύτηκαν σε 65.3%. Οι τιμές CK ήταν σημαντικά υψηλότερες (p=0.006) στις περιπτώσεις με παθολογική ηλεκτροφυσιολογική μελέτη και οριακά υψηλότερη στις περιπτώσεις παθολογικής βιοψίας μυός (p=0.051). Η ευαισθησία και η ειδικότητα της ηλεκτροφυσιολογικής μελέτης για ανίχνευση παθολογικής βιοψίας μυός ήταν 79.31% και 62.5% αντίστοιχα. Βέβαιη διάγνωση τέθηκε σε 16 περιπτώσεις (29.62%). Η ιστοχημική και ανοσοϊστοχημική μελέτη του μυός οδήγησε σε διάγνωση σε 12 ασθενείς και ο γενετικός έλεγχος σε 4. Πιθανή διάγνωση τέθηκε σε 4 περιπτώσεις (7.4%). Η παθολογική ηλεκτροφυσιολογική μελέτη και η παθολογική βιοψία μυός ήταν σημαντικά συχνότερα (p<0.001) σε περιπτώσεις με βέβαιη ή πιθανή διάγνωση.