Δυσραφικές ανωμαλίες και λειτουργική αποκατάσταση της ορθοπρωκτικής διαμαρτίας

Abstract

Anorectal malformations (ARMs) are congenital anomalies, presenting with an incidence of 1/2500-5000 live births. Malformations of the caudal vertebral column and sacral bone dysgenesis, as well as spinal cord anomalies, coexist in percentages ranging from 33-50%. The coexistence of various pelvic morphogenetic anomalies has an impact on treatment, prognosis and definite functional outcome, both on stool and urinary continence, as well as motor and sensory disorders of the limbs. The aim of the study was to evaluate the impact of this coexistence in postoperative functional outcome and to conclude on the prognostic impact of dysraphic disorders in patients with ARMs. Patients - Methods: 32 patients with ARMs were included in the study: The first group included patients already operated on for ARM (1995-2004) who were called for reevaluation (n=26). The second group included 6 new cases (2006-2009), treated on the basis of the study's protocol. In all patients, plain pelvic and sacral radiographs, MRI of the pelvis and perineum and barium enemas were obtained or reevaluated. The second group patients additionally had U/S imaging of the caudal spine. MRI was used for the objective evaluation of the postoperative results by measuring the degree of sphincter hypoplasia, as well as the symmetric placement of the rectum. Clinical functional evaluation was carried out by using the Krickenbeck score. Additionally, urinary continence was evaluated and urodynamic investigations were obtained in 10 patients for the evaluation of neurovesical dysfunction. All patients also had thorough orthopedic and neurological examination of the limbs for orthopedic malformations or motor-sensory disorders. Results - Conclusions: Out of 32 patients, 17 were boys and 15 were girls with a mean age of 8,46 ± 5,1 years. 30 patients were treated surgically. Patients with high ARM lesions, patients with rectovestibular fistulas and male patients with anorectal atresia without fistula (20 patients) had posterior sagittal anorectoplasty, while 9 patients with low ARM lesions and rectoperineal fistulas had perineal proctoplasty. 18/32 patients (56%) had malformations involving the caudal spine (12 had spinal cord malformations, while 17 had osseous spinal anomalies). This increased incidence of dysraphism was independent of the severity of ARMs. MRI imaging clearly depicted the presence of dysraphism, the postoperative status of the ARM and findings correlated with the functional indexes. Therefore MRI should be used in all patients diagnosed with ARMs. Patients with dysraphic anomalies had statistically significant deterioration of anorectal function in terms of fecal continence. The sacral index values and the sacral vertebrae number correlated with both the anorectal continence and the total anorectal function indexes. In patients with theoretically fair prognoses and satisfactory anorectal sphincter development in MRI imaging, it was observed that those suffering from dysraphic anomalies had pathological sacral index and worse anorectal function scores. Aggressive follow-up and treatment strategies are therefore mandatory in patients with ARMs and dysraphism, as well as thorough informing of the parents for the worse prognosis associated with dysraphism. Available data so far, cannot definitely support preventive spinal cord untethering, since no clear improvement in neurovesical and anorectal functions could be substantiated.

Οι ορθοπρωκτικές διαμαρτίες (ΟΠΔ) είναι συγγενείς ανωμαλίες με συχνότητα που υπολογίζεται σε 1 στις 2500-5000 γεννήσεις. Οι ΟΠΔ συνοδεύονται από δυσραφικές διαταραχές (ανωμαλίες του ουραίου τμήματος της σπονδυλικής στήλης και του νωτιαίου μυελού και δυσγενεσίες του ιερού οστού) σε ποσοστό που υπολογίζεται από 33-50%. Η συνύπαρξη αυτή μπορεί να έχει σοβαρή επίδραση στην αντιμετώπιση, την πρόγνωση και τον έλεγχο των λειτουργιών της αφόδευσης και της ούρησης, ενώ οι δυσραφικές βλάβες μπορούν επίσης να προκαλέσουν συμπτωματολογία που περιλαμβάνει κινητικές και αισθητικές διαταραχές των κάτω άκρων. Στόχος της διατριβής ήταν η διερεύνηση της λειτουργικής επίπτωσης της ύπαρξης δυσραφικών ανωμαλιών σε ασθενείς με ΟΠΔ. Υλικό - Μέθοδοι: Μελετήθηκαν 32 ασθενείς με ΟΠΔ: 26 ασθενείς (1η ομάδα) που είχαν αντιμετωπιστεί χειρουργικά στο παρελθόν κατά την περίοδο 1995-2004 και επανακλήθηκαν για έλεγχο, και 6 νέοι ασθενείς (2η ομάδα) που αντιμετωπίστηκαν κατά την περίοδο 2006-2009 επί τη βάσει του πρωτοκόλλου της μελέτης. Όλοι οι ασθενείς υπεβλήθησαν: 1. Σε πλήρη λειτουργικό έλεγχο: α) της αφόδευσης με βάση τη βαθμολογία Krickenbeck, β) της ούρησης συμπεριλαμβανομένου ουροδυναμικού ελέγχου επί ενδείξεων νευροκυστικής δυσλειτουργίας) γ) του μυοσκελετικού συστήματος των κάτω άκρων 2. Σε απεικονιστικό έλεγχο: α) με τη χρήση μαγνητικής τομογραφίας (MRI) προεγχειρητικά και μετεγχειρητικά προκειμένου να διερευνηθεί η ύπαρξη δυσραφικών ανωμαλιών, να αξιολογηθεί ο βαθμός υποπλασίας των ορθοπρωκτικών σφιγκτήρων και η συμμετρική θέση του ορθού σε σχέση με τους σφιγκτήρες β) με απλές ακτινογραφίες λεκάνης - ιερού οστού για τη διερεύνηση οστικών δυσγενετικών βλαβών και τον υπολογισμό του ιερού δείκτη γ) με υπερηχογράφημα σπονδυλικής στήλης και δ) με διάβαση παχέος εντέρου. Τα αποτελέσματα από τον λειτουργικό και απεικονιστικό έλεγχο αναλύθηκαν στατιστικά για τη διερεύνηση ύπαρξης συσχετίσεων. Αποτελέσματα - Συμπεράσματα: Από τους 32 ασθενείς 15 ήταν αγόρια και 17 κορίτσια, με μέση ηλικία τα 8,46 ± 5,1 έτη. Οι ασθενείς που αντιμετωπίστηκαν χειρουργικά ήταν 30. Οι ασθενείς με υψηλές διαμαρτίες, οι ασθενείς με ορθοπροδομικό συρίγγιο, και οι άρρενες ασθενείς με ατρησία πρωκτού-ορθού χωρίς συρίγγιο (20 ασθενείς) υπεβλήθησαν σε οπίσθια οβελιαία πρωκτοκτοορθοπλαστική, ενώ σε 9 ασθενείς με χαμηλές διαμαρτίες και ορθοπερινεϊκά συρίγγια, έγινε περινεϊκή πρωκτοπλαστική. 18/32 ασθενείς (56%) εμφάνιζαν κάποιου είδους δυσραφική ανωμαλία (διαμαρτίες νωτιαίου μυελού σε 12 από τους 32 ασθενείς, οστικές διαμαρτίες σε 17 από τους 32 ασθενείς). Η αυξημένη αυτή συχνότητα ήταν ανεξάρτητη της βαρύτητας της ΟΠΔ. Η διερεύνηση με MRI της σπονδυλικής στήλης για ύπαρξη δυσραφικής βλάβης και μετεγχειρητικά για τον έλεγχο της σφιγκτηριακής μυϊκής μάζας και της συμμετρικής τοποθέτησης του ορθού, βρέθηκε ότι ήταν μια πολύ χρήσιμη και αντικειμενική απεικονιστική μέθοδος, γεγονός το οποίο υποστηρίζει ότι η απεικονιστική αυτή μέθοδος πρέπει να χρησιμοποιείται σε όλους τους ασθενείς με ΟΠΔ. Η ύπαρξη νωτιαίων η οστικών δυσραφικών βλαβών (καθήλωση νωτιαίου μυελού, λιπωματώδεις βλάβες, παθολογικός ιερός δείκτης, απλασία ιερών σπονδύλων) επιδείνωνε τον μετεγχειρητικό έλεγχο των ορθοπρωκτικών σφιγκτήρων και χειροτέρευε μια θεωρητικά καλή λειτουργική πρόγνωση με βάση τα προεγχειρητικά δεδομένα της ΟΠΔ. Είναι απαραίτητη η λεπτομερής ενημέρωση των γονέων για την επιβάρυνση της πρόγνωσης που επιφέρει η δυσραφική βλάβη, καθώς και η επιθετική παρακολούθηση και αντιμετώπιση. Από τα έως τώρα βιβλιογραφικά δεδομένα δεν προκύπτει λειτουργικό όφελος από τη νευροχειρουργική αποκαθήλωση του νωτιαίου μυελού.