Μελέτη της μεθυλίωσης του DNA του χρωμοσώματος Χ στην ανθρώπινη αναπαραγωγή

Abstract

The purpose of this study was to examine the effect of DNA methylation on human reproduction. Our study included three groups of patients: Greek women with unexplained recurrent miscarriage (Group A), infertile men who will undergo in vitro fertilization procedure (Group B) and girls bornt after in vitro fertilization procedure and preimplantation genetic diagnosis (Group C). Group A methylation analysis demonstrate that there is association between recurrent miscarriage and skewed X-chromosome inactivation. Group C methylation analysis didn’t show any relation between those two phenomena. Finally, study of group B revealed that HUNARA and SNRPN genes can be used as molecular markers so as to examine the presence at germ cells in human testicular samples.

Στόχος της παρούσης εργασίας ήταν η μελέτη του φαινόμενου της μεθυλίωσης του DNA στην ανθρώπινη αναπαραγωγή. Η μελέτη μας περιελάμβανε τις εξής ομάδες πληθυσμών: γυναίκες με καθέξιν αποβολές (Α), άνδρες με προβλήματα υπογονιμότητας που κατέφυγαν σε τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (Β) και κορίτσια που γεννήθηκαν μετά από προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (Γ). Όσον αφορά στην ομάδα (Α) στόχος μας να ελέγχουμε εάν το διαταραγμένο πρότυπο μεθυλίωσης του χρωμοσώματος Χ σχετίζεται με τις καθέξιν αποβολές. Πράγμα που βρέθηκε ότι ισχύει, όχι όμως και για κορίτσια με προεμφυτευτική διάγνωση. (Γ ομάδα). Η μελέτη της ομάδας (Γ) έδειξε ότι τα γονίδια HUNARA και SNRPN μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως μοριακοί δείκτες στο DNA αρχικού ιστού για την ένδειξη περιεκτικότητας σε γαμετικά κύτταρα.