Συγγενείς ανωμαλίες των κάτω άκρων

Abstract

Congenital deformities of the lower limbs show incidence which varies from 1/1000 live births to 1/190000 live births depending on the type of the deformity. The main theurapeutic goals are to improve the functional outcome and to give independence of mobilisation. The aim of the study is to report and to classify the congenital deformities of lower limbs in patients that examined and received treatment in the Department of Orthopaedic Surgery of the University Hospital of Ioannina, between 1988 and 2001. The description and analysis of treatment techniques and results lead in quite useful conclusions. One hundred and fifty patients with 241 congenital deformities in 211 involved lower limbs were examined. The following types of congenital deformities were extensively described cause to sufficient number of patients or the specific high interest of the deformity: Congenital amputations (2), Phocomelia (1), Foot rays aplasia (14), Fibular hemimelia (7), Aplasia/ Hypoplasia of the patella (2), Femur/ Tibia hypoplasia (13), Congenital pes adductus (6), Syndactyly (12), Congenital camptodactyly of the foot (8) and Polydactyly (6). On initial examination 38 patients (25%) presented additional deformities of the musculoskeletal system, where as 15 patients (10%) showed congenital deformities of the rest systems of the body (nervous, skin, eyes). Seven per cent of the patients showed familiar inheritence, whereas only in 1% of the patients there was a history of environmental possibly causative factors (drugs, smoking during pregnancy). Seventy nine surgical procedures were done on 57 lower limbs with congenital deformities. The fact that more than one procedures was done on the same limb of some patients, was due to either the presence of multiple deformities either the need to revision procedures. Eleven post-operative complications were detected, with the most common being the Achilles tendon contracture following tibia lengthening where as the most severe being the recurrence of malformation after tibia lengthening (one patient), after femur lengthening (one patient) and femur fracture after the removal of the lengthening device (one patient). All complication were finally treated successfully. Duration of follow-up was from 1 to 20 years (mean 3.5 years). Most of the patients had a sufficient functional outcome score. In our opinion this study resulted in quite useful conclusions on the treatment strategies and their results on congenital deformities of the lower limbs. The unpredictable rate of the growth rate of the involved bones after lengthening may affect and the final therapeutic result. Lengthening procedures of the tibia in patients with fibular hemimelia showed the most unpredictable results and the often need multiple revision procedures. Achilles tendon lengthening seems to be very common and invaluable in lower leg lengthening procedures. In polydactyly, it seems that it should be better to remove the whole foot ray that shows duplication instead removing the duplicated toe alone. In cases of severe congenital deformities which result in a non-functional foot, it should be better to prefer an early proper amputation. The persistence of a severe malformed and non-functional foot showed to result in severe problems and functional inability compared to a proper amputation.

Οι συγγενείς διαφοροποιήσεις των κάτω άκρων εμφανίζονται με συχνότητα που ποικίλει από τις 1/1000 γεννήσεις ως τις 1/190000 γεννήσεις ανάλογα με τον τύπο της διαφοροποίησης. Η αποκατάσταση της λειτουργίας και η επίτευξη ανεξάρτητης βάδισης αποτελούν τον πρωταρχικό θεραπευτικό στόχο. Σκοπός της μελέτης είναι να καταγραφούν και να ταξινομηθούν οι διαφοροποιήσεις των κάτω άκρων στους ασθενείς που εξετάσθηκαν στην Ορθοπαιδική Κλινική του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Ιωαννίνων, από το 1988 ως το α’ εξάμηνο του 2001. Η περιγραφή και η ανάλυση της αντιμετώπισης και των αποτελεσμάτων βοηθούν στην εξαγωγή χρήσιμων συμπερασμάτων. Αντικείμενο της μελέτης αποτέλεσαν 150 ασθενείς. Σε 211 προσβεβλημένα κάτω άκρα, καταγράφηκαν 241 συγγενείς διαφοροποιήσεις. Στην παρούσα μελέτη περιγράφηκαν οι παρακάτω συγγενείς διαφοροποιήσεις λαμβάνοντας υπ’ όψην είτε τον ικανό αριθμό ασθενών είτε το επιστημονικό ενδιαφέρον: Συγγενείς ακρωτηριασμοί (2), Φωκομέλια (1), Αποτυχίες σχηματισμού ακτινών ποδιού (14), Αποτυχίες σχηματισμού της περόνης (7), Υποπλασία/Απλασία της επιγονατίδας (2), Υποπλασίες μηριαίου & κνήμης (13), Συγγενής προσαγωγή του ποδιού (6), Συνδακτυλίες (12), Συγγενής καμπτοδακτυλία ποδιού (8), Πολυδακτυλίες (6). Κατά τον αρχικό έλεγχο διαπιστώθηκε ότι 15 ασθενείς (10%) παρουσίαζαν διαφοροποιήσεις και από άλλα συστήματα, ενώ 38 ασθενείς (25%) παρουσίαζαν συγγενείς διαφοροποιήσεις και σε άλλες περιοχές του μυοσκελετικού εκτός από τα κάτω άκρα. Στο 7% των ασθενών διαπιστώθηκε κληρονομικό ιστορικό, ενώ μόλις στο 1% των ασθενών διαπιστώθηκε επίδραση βλαπτικών παραγόντων κατά την ενδομήτρια ζωή. Χειρουργήθηκαν 56 ασθενείς (37%). Από τους 94 ασθενείς (63%) που αντιμετωπίσθηκαν συντηρητικά, στους 73 η θεραπεία συνίστατο κυρίως σε διορθωτικά-αντισταθμιστικά υποδήματα, ενώ στους 21 επιλέχθηκε η μη εφαρμογή ειδικών θεραπευτικών μέτρων και η απλή παρακολούθηση, καθώς είτε η διαφοροποίηση που παρουσίαζαν δεν αποτελούσε σημαντικό πρόβλημα, είτε προτιμήθηκε η αντιμετώπιση πιο σοβαρών συνοδών διαφοροποιήσεων. Σε 57 κάτω άκρα, πραγματοποιήθηκαν 79 χειρουργικές επεμβάσεις, δηλαδή περισσότερες από μία επεμβάσεις ανά χειρουργημένο άκρο. Αιτία ήταν είτε η ύπαρξη πολλαπλών διαφοροποιήσεων, είτε η ανάγκη επανεπεμβάσεων στο ίδιο άκρο. Καταμετρήθηκαν συνολικά 11 μετεγχειρητικές επιπλοκές με πιο συχνή την ρικνωτική βράχυνση του αχίλλειου μετά από επιμήκυνση κνήμης (3) και πιο σοβαρές την υποτροπή παραμόρφωσης μετά από επιμήκυνση κνήμης (1) και μηριαίου (1), καθώς και το κάταγμα του μηριαίου μετά την ολοκλήρωση της επιμήκυνσης (1). Όλες οι επιπλοκές αντιμετωπίσθηκαν επιτυχώς. Ο χρόνος επανελέγχου κυμάνθηκε από 1 ως 20 έτη (μ.ο.: 3.5 έτη). Στην πλειοψηφία των ασθενών, το τελικό αποτέλεσμα ήταν ικανοποιητικό όσον αφορά περισσότερο την λειτουργικότητα και λιγότερο το κοσμητικό αποτέλεσμα. Από την παρούσα μελέτη εξήχθησαν κατά γνώμη μας χρήσιμα συμπεράσματα που συνεισφέρουν στον σύγχρονο προβληματισμό για το θέμα της αντιμετώπισης των συγγενών διαφοροποιήσεων των κάτω άκρων. Οι απρόβλεπτες διακυμάνσεις του ρυθμού αύξησης των οστών μετά από επιμήκυνση είναι δυνατόν να επηρεάσουν το τελικό θεραπευτικό αποτέλεσμα. Οι επεμβάσεις επιμήκυνσης της κνήμης επί αποτυχίας σχηματισμού της περόνης, παρουσιάζουν πιο απρόβλεπτα αποτελέσματα και συχνά χρειάζονται πολλαπλές διορθωτικές επεμβάσεις, ενώ η επιμήκυνση του αχίλλειου τένοντα φαίνεται να αποτελεί απαραίτητο στοιχείο. Σε πολυδακτυλίες θα πρέπει να αφαιρείται ολόκληρη η σύστοιχη ακτίνα του ποδιού που παρουσιάζει διπλασιασμό. Σε εκτεταμένες αποτυχίες σχηματισμού και επιμερισμού που καθιστούν το πόδι μη λειτουργικό, θα πρέπει πρώιμα να προτιμάται ο ακρωτηριασμός και η εφαρμογή πρόθεσης, καθώς η παραμονή ενός μη λειτουργικού ποδιού φαίνεται να οδηγεί σε σοβαρά προβλήματα και σε λειτουργική ανεπάρκεια.