Προσδιορισμός του ρόλου του γονιδίου της μυοσιλίνης στο πρωτοπαθές γλαύκωμα ανοικτής γωνίας (όψιμης εμφάνισης) στην Ήπειρο

Περίληψη

Μεταλλαγές στο γονίδιο της Μυοσιλίνης έχει βρεθεί πως ευθύνονται για το 3-5% του Πρωτοπαθούς Γλαυκώματος Ανοικτής Γωνίας (ΠΓΑΓ) σε διάφορες πληθυσμιακές ομάδες. Έχουν βρεθεί τουλάχιστον 70 μεταλλαγές του γονιδίου της Μυοσιλίνης, ορισμένες από τις οποίες έχουν αναγνωριστεί ως ιδρυτικές. Ειδικότερα, η Τ377Μ μεταλλαγή του γονιδίου της Μυοσιλίνης έχει προκύψει τρεις τουλάχιστον, ανεξάρτητες μεταξύ τους, φορές στην ιστορία: στη Μεγάλη Βρετανία, την Ινδία και την Ελλάδα. Στην παρούσα διατριβή ερευνήσαμε την εξάπλωση της «Ελληνικής» ιδρυτικής Τ377Μ μεταλλαγής στην περιοχή της Ηπείρου, στη Βορειοδυτική Ελλάδα, η οποία μπορεί να είναι και η περιοχή στην οποία πρωτοεμφανίστηκε η μεταλλαγή. Στο απομονωμένο χωριό Χρυσοβίτσα, στην οροσειρά της Πίνδου, 20 από τα 66 μέλη μιας μεγάλης οικογένειας με ΠΓΑΓ φέρουν την Τ377Μ μεταλλαγή, ενώ κανένας από τους μάρτυρες από την περιοχή της Ηπείρου (n=124) δεν έφερε τη μεταλλαγή (p<0,001). Ανάμεσα στις λοιπές περιπτώσεις με ΠΓΑΓ που μελετήθηκαν από την περιοχή ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Mutations in the MYOC gene have been shown to explain 3-5% of unrelated primary open angle glaucoma (POAG) in different populations. At least 70 different MYOC mutations have been identified, some of those being characterized as founder mutations. In particular, the T377M MYOC mutation has arisen at least three separate times in history, in Great Britain, India, and Greece. We explored the distribution of the “Greek” T377M founder mutation in the Epirus region in Northwestern Greece, which could be its origin. In the isolated Chrysovitsa village in the Pindus Mountains, a large POAG family demonstrated the T377M mutation in 20 of 66 family members while no controls from the Epirus region (n = 124) carried this mutation (p<0.001). Among other POAG cases from Epirus, two out of 14 familial cases and one out of 80 sporadic cases showed the mutation (p=0.057). The probability of POAG diagnosis with advancing age among mutation carriers was 23% at age 40, and reached 100% at age 75. POAG pa ...
περισσότερα
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/18627
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/18627
Εναλλακτικός τίτλος
Determination of the role of the myocilin gene in primary open angle glaucoma (late onset) in Epirus
Συγγραφέας
Πέτρου, Ζαχαρίας Ηλίας
Ημερομηνία
2010
Ίδρυμα
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Ιατρικής. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Νευρικού Συστήματος και Αισθητηρίων
Εξεταστική επιτροπή
Ιωαννίδης Ιωάννης
Ασπιώτης Μιλτιάδης
Καλογερόπουλος Χρήστος
Κίτσος Γεώργιος
Petersen Michael-Bjorg
Στεφανιώτου Μαρία
Ασπρούδης Ιωάννης
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική & Επιστήμες Υγείας
Κλινική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Γλαύκωμα; Μυοσιλίνη
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
119 σ., εικ.