Φυσική χαρτογράφηση υψηλής ευκρίνειας στη χρωμοσωμική περιοχή 10q23 του ανθρώπου και συμβολή στη λειτουργική ανάλυση του γονιδίου neuralized

Περίληψη

H παρούσα διατριβή αποτελείται από δύο µέρη. Στο πρώτο, περιγράφουµε την κατασκευή ενός υψη- ευκρίνειας φυσικού χάρτη µε στόχο την αλληλούχηση της πλούσιας σε γονίδια περιοχής q23.31-q23.33 χρωµοσώµατος 10 του ανθρώπου και αξιοποιούµε την πληροφορία που προκύπτει από την in silico ανά- λυση της αντίστοιχης νουκλεοτιδικής αλληλουχίας. Στο δεύτερο, παρουσιάζουµε τη µελέτη δοµικών, εξελι- κτικών και λειτουργικών χαρακτηριστικών του γονιδίου Νeuralized (Neurl) του ποντικού, ορθόλογου του αν- θρώπινου ΝΕURL, που χαρτογραφείται πλησίον της παραπάνω χρωµοσωµικής περιοχής. Χρησιµοποιώντας ως ανιχνευτές 36 STSs (Sequence Tag Sites), που χαρτογραφούνται στην περιοχή 10q23.31-q23.33, αποµονώσαµε 22 και 316 χρωµοσωµικούς κλώνους PAC και BAC, αντίστοιχα. Ο δοµικός χαρακτηρισµός των κλώνων έγινε µε σύγκριση του προτύπου τεµαχισµού τους µε διάφορα περιοριστικά έν- και έτσι δηµιουργήθηκε ένα ενιαίο, ιδιαίτερα αξιόπιστο contig κλώνων µήκους 4.38 Mb, που ορίζεται τους µικροδορυφορικούς γενετικούς δείκτε ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

This thesis consists of two parts. In the first, we describe the construction of a high resolution, sequence-ready physical map of the gene-rich q23.31-q23.33 region of human chromosome 10 and evaluate the information derived from the in silico analysis of the corresponding DNA sequence. In the second part, we present our work on structural, evolutionary and functional characteristics of the murine Neuralized ( Νeurl ) gene, the human NEURL ortholog located adjacently to the above region. By using as probes 36 STSs (Sequence Tag Sites) mapped to 10q23.31-q23.33, we isolated 22 PAC and 316 BAC chromosomal clones and proceeded to their structural analysis by means of comparative DNA fingerprinting. Our data led to the construction of a well-supported, sequence-ready unique contig of about 4.38 Mb delimited by the microsatellite markers D10S541 and D10S583, located proximal and distal to the centromere, respectively. The contig was used by the collaborating laboratory of Sanger Center, fo ...
περισσότερα
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/15925
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/15925
Εναλλακτικός τίτλος
High resolution physical mapping of human chromosomal region 10q23 and contribution to the functional analysis of neuralized gene
Συγγραφέας
Κοκκινάκη, Μαρία Αντώνιος
Ημερομηνία
2005
Ίδρυμα
Πανεπιστήμιο Κρήτης. Σχολή Θετικών και Τεχνολογικών Επιστημών. Τμήμα Βιολογίας
Εξεταστική επιτροπή
Μοσχονάς Νικόλαος
Αλεξανδράκη Δέσποινα
Λούης Χρήστος
Παπαματθαιάκης Ιωσήφ
Δελιδάκης Χρήστος
Χαλεπάκης Γεώργιος
Καρδάσης Δημήτριος
Επιστημονικό πεδίο
Φυσικές Επιστήμες
Βιολογικές Επιστήμες
Λέξεις-κλειδιά
Χάρτες, Φυσικός υψηλής ευκρίνειας; Δυνείνη; Πρωτεϊνες, Κινητήρας; Αξόνημα; Σακχαρομύκητες, Σύστημα δύο υβριδίων; E3 λιγάση Sumo; E3 λιγάση ουβικουϊτίνης; Ένζυμα, Sumo Συζευκτικά
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
279 σ., εικ.