Νέες τεχνολογίες μοριακών γενετικών αναλύσεων στη διάγνωση και στην πρόγνωση του καρκίνου με έμφαση στο μαστό και στο παχύ έντερο

Περίληψη

Ο καρκίνος του μαστού αποτελεί το δεύτερο σε συχνότητα τύπο καρκίνου στο γυναικείο πληθυσμό, ενώ ο καρκίνος των ωοθηκών καταλαμβάνει την έκτη θέση . Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Οι μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 & BRCA2 ερμηνεύουν το 5-10% των κλινικών περιστατικών καρκίνου μαστού ή/και ωοθηκών. Με την αξιολόγηση που έγινε σχετικά με τις μεταλλάξεις στον Ελληνικό πληθυσμό και την ανίχνευση παθογόνων μεταλλάξεων και σε άλλα γονίδια εκτός από το BRCA1 και BRCA2 συμπεραίνουμε ότι είναι πολύ σημαντική η εξέταση πάνελ γονιδίου μεταλλάξεων. Το χρησιμότερο εργαλείο βέβαια και για την ανίχνευση όσο το δυνατό περιςσότερων μεταλλάξεων αλλά και για την ανίχνευση μεγάλων απαλειφών ή διπλασιασμών είναι το WGS όπου μπορεί να πραγματοποιηθεί και η ανάλυση των CNVs . Οι επιπλέον αυτές πληροφορίες μπορεί να βοηθήσουν στην έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου του μαστού και επομένος στην καλύτερη πρόγνωση αυτού. Ο στόχος της παρούσας μελέτης, σχετικά με τον καρκίνο του μαστού, ήταν η α ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Breast cancer is the second most common type of cancer in the female population, while ovarian cancer ranks sixth. The disease is inherited in an autosomal dominant manner. BRCA1 & BRCA2 gene mutations account for 5-10% of clinical cases of breast and/or ovarian cancer. With the evaluation made regarding the mutations in the Greek population and the detection of pathogenic mutations in genes other than BRCA1 and BRCA2 we conclude that the mutation gene panel examination is very important. the most useful tool for the detection of as many mutations as possible, but also for the detection of large deletions or duplications, is WGS, where the analysis of CNVs can also be carried out. This additional information may help in the early diagnosis of breast cancer and subsequently in its better prognosis. The aim of the present study , regarding breast cancer, was to evaluate the techniques and their results so as to use the most suitable ones for immediate diagnosis and better prognosis. In t ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/54898
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/54898
ND
54898
Εναλλακτικός τίτλος
New molecular genetic technologies in cancer diagnosis and prognosis with emphasis on breast and colon cancer
Συγγραφέας
Χατζηδάκη, Μαρία (Πατρώνυμο: Στυλιανός)
Ημερομηνία
2023
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Φαρμακευτικής
Εξεταστική επιτροπή
Λουκάς Ιωάννης
Ντότσικας Ιωάννης
Πατρινός Γεώργιος
Παντερή Ειρήνη
Γκίκας Ευάγγελος
Δρακούλης Νικόλαος
Καραλής Ευάγγελος
Επιστημονικό πεδίο
Φυσικές ΕπιστήμεςΒιολογία ➨ Γενετική και Κληρονομικότητα
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΚλινική Ιατρική ➨ Κλινική γενετική
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΚλινική Ιατρική ➨ Ογκολογία
Λέξεις-κλειδιά
Μοριακές τεχνικές; Δίαγνωση καρκίνου; Πρόγνωση καρκίνου; Καρκίνος μαστού; Καρκίνος παχέος εντέρου
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
εικ., πιν., σχημ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στους συνδεδεμένους στο σύστημα χρήστες οι οποίοι έχουν αλληλεπιδράσει με τη διδακτορική διατριβή. Ως επί το πλείστον, αφορά τις μεταφορτώσεις.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.