Μοριακή γενετική χαρτογράφηση των γονιδίων που προκαλούν τις αξονοπάθειες Charcot-Marie-Tooth στον άνθρωπο

Περίληψη

Η νόσος Charcot- Marie- Tooth ή Περονιαία Μυϊκή Ατροφία αποτελεί μια γενετικά και ιστοπαθολογικά ετερογενή ομάδα πολυνευροπαθειών του περιφερικού νευρικού συστήματος με συχνότητα 1/2500 άτομα. Χαρακτηρίζεται κλινικά από αδυναμία και ατροφία των περιφερικών τμημάτων των άκρων, κυρίως των κάτω άκρων, διαταραγμένη αισθητικότητα και παρακλινικά από μεγάλη επιβράδυνση των κινητικών και αισθητικών ταχυτήτων αγωγής στα περιφερικά νεύρα. Με βάση κλινικά ηλεκτροφυσιολογικά και ιστοπαθολογικά κριτίρια η CMT ταξινομείται σε δύο κύριες ομάδες: τον απομυελινωτικό τύπο της CMT (CMT1) και τον αξονικό τύπο (CMT2). Ο CMT1 τύπος χαρακτηρίζεται από ελάττωση των ταχυτήτων αγωγής νεύρου, ενώ ο CMT2 τύπος χαρακτηρίζεται από κανονικές ή ελαφρώς μειωμένες κινητικές ταχύτητες αγωγής νεύρου. Ο απομυελινωτικός τύπος συμπεριλαμβάνει 3 ομάδες: 1. Υπερέχων αυτοσωματικός τύπος, CMT1 (CMT1A, CMT1B, CMT1C,CMT1D), 2. Συνδεδεμένος στο χρωμόσωμα Χ CMT τύπος, CMTX (CMTX1, CMTX2, CMTX3), 3. Υποτελής ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Charcot- Marie- Tooth (CMT) disease is the most common form of inherited motor and sensory neuropathies. It is characterized by progressive muscular atrophy and sensory loss in the distal limbs. On the basis of clinical electrophysiological and histopathological criteria, CMT has been classified into two major types: the demyelinating or CMT1 type which is characterized by slow nerve conduction velocities (NCV) and the axonal or CMT2 type which is characterized by normal or slightly reduced NCVs. The demyelinating form includes three major types: CMT1 (CMT1A, CMT1B, CMTC), CMTX (CMTX1, CMTX2, CMTX3), CMT4 (CMT4A, CMT4B, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4E, CMT4F). Four genes (GDAP1, MTMR2, NDRG1 and PRX) have been identified for the autosomal recessive CMT (CMT4) and 5 genes (PMP22, P0, EGR2, NFL-L, KIFIBβ) for the autosomal dominant CMT (CMT1, CMT2) . For the axonal forms at least seven different types with autosomal recessive modes of inheritance have been identified: CMT2A, CMT2B, CMT2C, CMT ...
περισσότερα
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/15200
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/15200
Εναλλακτικός τίτλος
Molecular genetic mapping of Charcot-Marie-Tooth genes
Συγγραφέας
Γεωργίου, Δόμνα-Μαρία
Ημερομηνία
2002
Ίδρυμα
Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης (ΑΠΘ). Σχολή Θετικών Επιστημών. Τμήμα Βιολογίας. Τομέας Γενετικής, Ανάπτυξης και Μοριακής Βιολογίας
Εξεταστική επιτροπή
Αρσενάκης Μηνάς
Σκούρας Ζαχαρίας
Τριανταφυλλίδης Κωνσταντίνος
Κουβάτση Αναστασία
Μαυραγάνη-Τσιπίδου Πηνελόπη
Χατζοπούλου-Κλαδάρα Μ.
Λαμπρόπουλος Αλέξανδρος
Επιστημονικό πεδίο
Φυσικές Επιστήμες
Βιολογικές Επιστήμες
Λέξεις-κλειδιά
Αξονοπάθειες; Απομυελινοπάθειες; Μοριακή γενετική χαρτογράφηση; Ανάλυση γενετικής σύνδεσης; Ανάλυση απλοτύπων; Γενετικοί τόποι; Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
218 σ., εικ.