Κυτταρογενετική μελέτη των κακοηθών λεμφωμάτων της παιδικής ηλικίας

Abstract

The karyotype of the neoplastic cells of the lymph nodes of 16 patients with malignant lymphoma, 3-16 of age, is examined in this study. Histologically the lymphomas were classified as follows: 6 lymphoblastic type, 4 diffuse «histiocytic» type, 3 undifferentiated type, 1 follicular small cleaved cell type and two cases of Hodgkin's disease. 13 patients showed chromosomal abnormalities and three patients had normal karyotype. In these 13 patients, 16 structural atypias were identified. From these, 9 were chromosomal translocations, from which three were translocation t(14;18) (q32;q21), one t(8;14) (q24;q32), one t(9;14) (p13;q32), one t(2;12) (q12;pll), one t(7;19) (q11;q13), one t(3;5)(p24;q35) and one t(16;?) (p13;?). Also there were identified the deletions del (2q) and del (14) (q22), the duplication dup (1q) (two cases) and the atypias 14q+ (two cases) and 16q+. From the above findings it is obvious that the lymphomas of childhood show frequently chromosomal abnormalities, some of which have common break points in chromosomes. None of the structural abnormalities was found to be associated with a certain histological type except dup (1q) which was observed in two cases with diffuse histiocytic lymphoma. For the significance of these abnormalities in the pathogenesis, the course and the prognosis of the disease several hypotheses have been stated in the literature. Nevertheless, the limited number of studies, at present, does not allow to encode these findings and associate them with the above parameters. A contribution towards this direction is made by our observations.

Στην παρούσα εργασία εξετάζεται ο καρυότυπος των νεοπλασματικών κυττάρων των λεμφαδένων 16 ασθενών με κακόηθες λέμφωμα, ηλικίας 3 έως 16 ετών. Ιστολογικά τα λεμφώματα ταξινομήθηκαν ως εξής: 6 λεμφοβλαστικού τύπου, 4 διάχυτου «ιστιοκυτταρικού» τύπου, 3 αδιαφοροποίητου τύπου, 1 θυλακιώδους τύπου από μικρά κύτταρα με εντομή, ενώ σε δύο περιπτώσεις επρόκειτο για νόσο του Hodgkin. Από το σύνολο των ασθενών, 13 παρουσιάζουν χρωμοσωματικές ανωμαλίες, ενώ τρεις από αυτούς είχαν φυσιολογικό καρυότυπο. Στους 13 αυτούς αρρώστους ταυτοποιήθηκαν 16 δομικές ατυπίες. Από αυτές οι 9 ήταν μεταθέσεις χρωμοσωμάτων, από τις οποίες τρεις αφορούσαν μετάθεση t(14;18) (q32;q21), μία t(8;14) (q24;q32), μία t(9;14) (p13;q32), μία t(2;12) (q12;p11), μία t(7;19) (q11;q13), μία t(3;5) (p24;q35) μία t(16;?) (p13;?). Επίσης ταυτοποιήθηκαν οι ελλείψεις del (2q) και del (14) (q22), η διπλοποίηση dup (1q) (σε δύο περιπτώσεις) και οι ατυπίες 14q+ (σε δύο περιπτώσεις) και 16q+. Από τα παραπάνω ευρήματα γίνεται φανερό ότι στα λεμφώματα της παιδικής ηλικίας παρατηρούνται συχνά χρωμοσωματικές ανωμαλίες, ορισμένες από τις οποίες έχουν κοινά σημεία ρήξεως στα χρωμοσώματα. Καμμία από τις δομικές ανωμαλίες δεν βρέθηκε να σχετίζεται με έναν συγκεκριμένο ιστολογικό τύπο εκτός από την διπλοποίηση dup(1q) που παρατηρήθηκε σε δύο περιπτώσεις με λέμφωμα διάχυτου ιστιοκυτταρικού τύπου. Για την σημασία των ανωμαλιών αυτών στην παθογένεια, την εξέλιξη και την πρόγνωση της νόσου, έχουν διατυπωθεί αρκετές υποθέσεις στην βιβλιογραφία. Ο περιορισμένος όμως αριθμός των παρατηρήσεων, προς το παρόν, δεν επιτρέπει την κωδικοποίηση των ευρημάτων και την συσχέτισή τους με τις παραπάνω παραμέτρους. Συμβολή προς την κατεύθυνση αυτή αποτελούν και οι δικές μας παρατηρήσεις.