Διερεύνηση της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων όψιμης εμφάνισης (μετεφηβικής): συγγενής μερική έλλειψη του ενζύμου της 21α- υδροξυλάσης στο σύνδρομο της υπερανδρογοναιμίας

Περίληψη

ΣΚΟΠΟΣ: Η ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΗΣ ΕΠΙΠΤΩΣΗΣ ΚΑΘΕ ΜΟΡΦΗΣ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΤΗΣ 21α-ΥΔΡΟΞΥΛΑΣΗΣ ΜΕΤΑΞΥ ΜΗ ΠΡΟΕΠΙΛΕΓΜΕΝΩΝ ΕΛΛΗΝΙΔΩΝ ΜΕ ΣΥΠΤΩΜΑΤΑ ΥΠΕΡΑΝΔΡΟΓΟΝΑΙΜΙΑΣ ΚΑΙ Η ΕΞΕΤΑΣΗ ΤΗΣ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗΣ ΑΞΙΑΣ ΤΗΣ ΒΑΣΙΚΗΣ ΤΙΜΗΣ ΤΗΣ 17-OHP ΣΑΝ ΔΕΙΚΤΗΣ SCREENING ΓΙΑ ΤΗΝ ΠΡΟΕΠΙΛΟΓΗ ΤΩΝ ΑΤΟΜΩΝ ΓΙΑ ACTH TEST.ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ:ΠΡΟΟΠΤΙΚΗ ΜΕΛΕΤΗ.ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΩΝΤΑΣ ΤΙΣ ΤΙΜΕΣ 17-OHP 60 ΛΕΠΤΑ ΜΕΤΑ ΤΗ ΔΙΕΓΕΡΣΗ ΤΩΝ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ ΜΕ ACTH Ο ΠΛΗΘΥΣΜΟΣ ΤΗΣ ΜΕΛΕΤΗΣ ΜΑΣ (88 ΕΛΛΗΝΙΔΕΣ ΜΕ ΣΥΠΤΩΜΑΤΑ ΥΠΕΡΑΝΔΡΟΓΟΝΑΙΜΙΑΣ,ΔΙΑΧΩΡΙΣΘΗΚΕ ΣΕ 4 ΟΜΑΔΕΣ (Α,Β,Γ,Δ). ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ-ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: ΟΙ ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΟΡΜΟΝΙΚΕΣ (ΒΑΣΙΚΕΣ) ΠΑΡΑΜΕΤΡΟΙ ΔΙΑΧΩΡΙΖΟΥΝ ΜΟΝΟ ΤΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΤΗ ΒΑΡΕΙΑ ΕΛΛΕΙΨΗ ΕΝΖΥΜΟΥ ΚΑΙ ΟΧΙ ΤΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΗΠΙΑ ΕΛΛΕΙΨΗ ΤΟΥ ΕΝΖΥΜΟΥ ΤΟΥΣ ΕΤΕΡΟΖΥΓΩΤΕΣ ΚΑΙ ΤΟΥΣ ΜΗ ΠΡΟΣΒΕΒΛΗΜΕΝΟΥΣ ΟΙ ΟΠΟΙΟΙ ΔΙΑΧΩΡΙΖΟΝΤΑΙ ΜΟΝΟ ΜΕ ΤΟ ACTH TEST H ΕΠΙΠΤΩΣΗ ΤΗΣ ΜΗ ΚΛΑΣΣΙΚΗΣ ΜΟΡΦΗΣ ΣΤΙΣ ΕΛΛΗΝref="/eadd/browse?type=university">Ίδρυμα