ΜΕΛΕΤΗ ΤΟΥ ΧΙΜΑΙΡΙΚΟΥ ΓΟΝΟΥ BCR/ABL ΣΤΗ ΧΡΟΝΙΑ ΜΥΕΛΟΓΕΝΗ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ

Abstract

THE AIM OF THIS STUDY WAS DOUBLE: FIRST, THE (PCR) MOLECULAR DETECTION OF BCR/ABL REARRANGEMENT (FUSION), BY USING BIOTINYLATED OLIGONUCLEOTIDES, INSTEAD OF P LABELED OLIGOS, IN THE HYBRIDIZATION OF PCR PRODUCTS. SECOND, THE CORRELATION BETWEEN CLINICAL FEATURES AND MOLECULAR TYPE OF BCR/ABL REARRANGEMENT (FUSION). 15 CML PATIENTS HAVE BEEN STUDIED. ALL OF THEM HAVE BEEN SEARCHED FOR BCR/ABL FUSION USING PCR, 9 OF THEM HAVE BEEN TESTED DURING THE FIRST YEAR AFTER DIAGNOSIS, WHILE THE REMAINING 6 PATIENTS HAVE BEEN TESTED DURING 2 AND 4 YEARS AFTER DIAGNOSIS. THE MOLECULAR DETECTION OF BCR/ABL GENE (MRNA) BY THE HYBRIDIZATION OF PCR PRODUCTS WITH BIOTINYLATED OLIGONUCLEOTIDES WAS SUCCESSFUL.ALTHOUGH OUR SAMPLE WAS SMALL TO CARRY OUT A STATISTICAL ANALYSIS, WE OBSERVED THAT PATIENTS WITH B2A2 REARRANGEMENT HAVE HAD A FASTER FULL BOTH CLINICALAND HAEMATOLOGICAL REMISSION IN COMPARISON WITH PATIENTS WITH THE B3A2 TYPE.THE ABOVE FINDING, THAT IS THE CORRELATION BETWEEN THE MRNA TYPE AND THE RESPONSIVENESS TO TREATMENT, IS IMPORTANT BECAUSE IT REFERS TO THE MRNA TYPE ANDNOT TO THE BREAK POINT OF M - BCR REGION. IT IS BETTER RELATED WITH THE CLINICAL PHENOTYPE OF THE DISEASE AND INDICATES THE EXISTENCE OF TWO GROUPS OF CML. WE CONSIDER AS IMPORTANT THE DETECTION OF MRNA TYPE REARRANGEMENT DURING THE INITIAL PHASE OF THE DIAGNOSIS AND ALSO LATER, DURING THE FOLLOW - UP, IN ORDER TO HAVE MORE MOLECULAR EVIDENCE AND BECOME ABLE TO MAKE CLINICAL CORRELATIONS IN MORE PATIENTS.

Ο ΣΚΟΠΟΣ ΤΗΣ ΜΕΛΕΤΗΣ ΗΤΑΝ ΔΙΠΛΟΣ. ΠΡΩΤΟΣ ΣΤΟΧΟΣ ΗΤΑΝ ΝΑ ΕΦΑΡΜΟΣΘΕΙ Η ΜΟΡΙΑΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΤΩΝ ΓΟΝΩΝ BCR/ABL ΜΕ ΑΠΟΛΥΤΗ ΑΚΡΙΒΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΓΧΡΟΝΩΣ ΝΑ ΥΠΕΡΠΗΔΗΘΕΙ ΤΟ ΕΜΠΟΔΙΟ ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ ΡΑΔΙΕΝΕΡΓΟΥ ΦΩΣΦΟΡΟΥ ΣΤΟΝ ΥΒΡΙΔΙΣΜΟ ΚΑΤΑ SOUTHERN ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΩΝΤΑΣ ΒΙΟΤΙΝΥΛΙΩΜΕΝΑ ΟΛΙΓΟΝΟΥΚΛΕΟΤΙΔΙΑ. ΔΕΥΤΕΡΟΣ ΣΤΟΧΟΣ ΗΤΑΝ ΝΑ ΓΙΝΕΙ ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΜΕΤΑΞΥ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΕΙΚΟΝΑΣ ΚΑΙ ΜΟΡΙΑΚΟΥ ΤΥΠΟΥ ΤΟΥ ΑΝΑΣΥΝΔΥΑΣΜΟΥ BCR/ABL. ΣΕ 9 ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΧΜΛ ΚΑΙ ΣΕ ΔΙΑΣΤΗΜΑ ΕΝΟΣ ΕΤΟΥΣ ΑΠΟ ΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΟΥΣ, ΕΛΕΓΧΘΗΚΕ Ο ΑΝΑΣΥΝΔΥΑΣΜΟΣ BCR/ABL ΜΕ ΤΗΝ ΑΛΥΣΙΔΩΤΗ ΑΝΤΙΔΡΑΣΗ ΠΟΛΥΜΕΡΑΣΗΣ (PCR), ΕΝΩ ΣΕ ΑΛΛΟΥΣ 6 ΑΣΘΕΝΕΙΣ, Ο ΕΛΕΓΧΟΣ ΕΓΙΝΕ ΣΕ ΠΕΡΙΟΔΟ 2 ΕΩΣ 4 ΕΤΩΝ ΑΠΟ ΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ. Η ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ ΤΟΥ ΓΟΝΟΥ BCR/ABL ΥΒΡΙΔΙΖΟΝΤΑΣ ΤΟ ΠΡΟΙΟΝ ΤΗΣ PCR ΜΕ ΒΙΟΤΙΝΥΛΙΟΜΕΝΑ ΟΛΙΓΟΝΟΥΚΛΕΟΤΙΔΙΑ ΗΤΑΝ ΕΠΙΤΥΧΗΣ. ΑΝ ΚΑΙ Ο ΑΡΙΘΜΟΣ ΤΩΝ ΔΕΙΓΜΑΤΩΝ ΗΤΑΝ ΜΙΚΡΟΣ ΓΙΑ ΣΤΑΤΙΣΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ, ΕΝΤΟΥΤΟΙΣ ΣΕ ΑΣΘΕΝΕΙΣΜΕ ΑΝΑΣΥΝΔΥΑΣΜΟ B2A2 ΠΑΡΑΤΗΡΗΘΗΚΕ ΟΤΙ ΠΑΡΟΥΣΙΑΖΟΥΝ ΓΡΗΓΟΡΟΤΕΡΗ ΠΛΗΡΗ ΚΛΙΝΙΚΗΚΑΙ ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΗ ΥΦΕΣΗ, ΣΕ ΣΥΓΚΡΙΣΗ ΜΕ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΠΟΥ ΦΕΡΟΥΝ ΤΟΝ ΑΝΑΣΥΝΔΥΑΣΜΟ B3A2. ΤΟ ΕΥΡΗΜΑ ΑΥΤΟ, ΔΗΛΑΔΗ Η ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΤΟΥ ΤΥΠΟΥ ΤΟΥ MRNA ΜΕ ΤΗΝ ΑΝΤΑΠΟΚΡΙΣΗ ΣΤΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΕΙΝΑΙ ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ ΕΠΕΙΔΗ ΑΝΑΦΕΡΕΤΑΙ ΣΤΟΝ ΤΥΠΟ ΤΟΥ MRNA ΚΑΙ ΟΧΙ ΣΤΟ ΣΗΜΕΙΟ ΡΗΞΗΣ ΤΗΣ M - BCR ΠΕΡΙΟΧΗΣ, ΠΡΑΓΜΑ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΟ ΜΕ ΤΟΝ ΚΛΙΝΙΚΟ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ, ΥΠΟΔΗΛΩΝΟΝΤΑΣ ΤΗΝ ΥΠΑΡΞΗ ΔΥΟ ΥΠΟΟΜΑΔΩΝ ΧΜΛ. ΘΕΩΡΟΥΜΕ ΩΣ ΣΗΜΑΝΤΙΚΗ ΤΗΝ ΤΑΥΤΟΠΟΙΗΣΗ ΤΟΥ ΤΥΠΟΥ ΤΟΥ ΑΝΑΣΥΝΔΥΑΣΜΟΥ ΚΑΤΑ ΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΙ ΣΤΗ ΣΥΝΕΧΕΙΑ ΤΗΝ ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ, ΩΣΤΕ ΝΑ ΣΥΓΚΕΝΤΡΩΝΟΝΤΑΙ ΜΟΡΙΑΚΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΚΑΙ ΝΑ ΓΙΝΟΝΤΑΙ ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΣΥΣΧΕΤΙΣΕΙΣ ΣΕ ΟΣΟ ΤΟ ΔΥΝΑΤΟ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ.