Η ΣΥΧΝΟΤΗΣ ΤΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΤΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ ΤΗΣ Α1 - ΑΝΤΙΘΡΥΨΙΝΗΣ ΕΠΙ ΚΙΡΡΩΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΚΑΙ ΕΠΙ ΠΑΣΧΟΝΤΩΝ ΕΞ ΗΠΑΤΩΜΑΤΟΣ ΑΝΑΠΤΥΧΘΕΝΤΟΣ ΕΠΙ ΕΔΑΦ...

Abstract

ΠΡΟΣΔΙΩΡΙΣΘΗΣΑΝ ΟΙ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΙ ΤΗΣ Α1 - ΑΝΤΙΘΡΥΨΙΝΗΣ ΕΠΙ 101 ΑΣΘΕΝΩΝ ΠΑΣΧΟΝΤΩΝ ΕΚ ΚΙΡΡΩΣΕΩΣ ΤΟΥ ΗΠΑΤΟΣ (Α'ΟΜΑΣ) ΚΑΙ ΕΠΙ 50 ΑΣΘΕΝΩΝ ΠΑΣΧΟΝΤΩΝ ΕΞ ΗΠΑΤΩΜΑΤΟΣ ΑΝΑΠΤΥΧΘΕΝΤΟΣ ΕΠΙ ΕΔΑΦΟΥΣ ΚΙΡΡΩΣΕΩΣ (Β'ΟΜΑΣ). ΟΙ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΙ ΕΓΕΝΟΝΤΟ ΔΙ' ΗΛΕΚΤΡΟΦΟΡΗΣΕΩΣ ΕΠΙ ΠΗΚΤΗΣ ΑΜΥΛΟΥ. ΤΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΕΞΗΣ: 1. ΑΙ ΑΝΕΥΡΕΘΕΙΣΑΙ ΣΥΧΝΟΤΗΤΕΣ ΕΙΝΑΙ: ΜΜ=85,15%, MS=6,93%, FM=2,97%, ΜΖ=0,99%, Α' ΟΜΑΣ: MV=0,99%, FS=1,98% ΚΑΙ ΖΖ=0,99%. PI^M=0,91, PI^S=0,044, PI^F=0,024, PI^Z=0,014 ΚΑΙ PI^V=0,004. B'OΜΑΣ: ΜΜ=78%, MS=4%, FM=14%, MV =2% ΚΑΙ FF=2%. PI^M=0,88, PI^S=0,02, PI^F=0,09 ΚΑΙ PI^V=0,01. 2. ΔΕΝ ΑΝΕΥΡΕΘΗ ΥΠΕΡΟΧΗ ΤΟΥ ΖΖ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΥ ΕΙΣ ΟΥΔΕΜΙΑΝ ΟΜΑΔΑ ΕΝ ΣΧΕΣΕΙ ΠΡΟΣ ΤΗΝ ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΤΟΥ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΥ ΖΖ ΕΠΙ ΥΓΙΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ. 3. Ο ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ FM ΑΝΕΥΡΕΘΗ ΕΙΣ ΤΗΝ Β'ΟΜΑΔΑ ΕΙΣ ΠΟΣΟΣΤΟΝ 14%. ΤΟΥΤΟ ΑΦΙΣΤΑΤΑΙ ΣΗΜΑΝΤΙΚΩΣ ΤΟΥ ΕΥΡΕΘΕΝΤΟΣ ΕΙΣ ΤΗΝ Α'ΟΜΑΔΑ (Ρ<0,05), ΩΣ ΚΑΙ ΤΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΜΕΝΟΥ ΥΠΟ ΕΤΕΡΟΥ ΣΥΓΓΡΑΦΕΩΣ ΕΠΙ ΥΓΙΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ (Ρ<0,01). Ο ΛΟΓΟΣ ΤΗΣ ΤΟΙΑΥΤΗΣ ΥΠΕΡΟΧΗΣ ΤΟΥ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΥ FM ΔΕΝ ΕΙΝΑΙ ΓΝΩΣΤΟΣ ΚΑΙ ΣΥΖΗΤΕΙΤΑΙ Η ΠΙΘΑΝΗ ΣΗΜΑΣΙΑ ΤΟΥΕΥΡΗΜΑΤΟΣ. 4. ΑΙ ΕΙΣ ΤΑΣ ΔΥΟ ΟΜΑΔΑΣ ΑΝΕΥΡΕΘΕΙΣΑΙ ΣΥΧΝΟΤΗΤΕΣ ΤΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΤΗΣΑ1 - ΑΝΤΙΘΡΥΨΙΝΗΣ ΑΦΙΣΤΑΝΤΑΙ ΕΝ ΣΥΝΟΛΩ ΣΗΜΑΝΤΙΚΩΣ (Ρ<0,025). ΟΜΟΙΩΣ ΑΜΦΟΤΕΡΑΙΑΦΙΣΤΑΝΤΑΙ ΣΗΜΑΝΤΙΚΩΣ ΤΩΝ ΥΠΟΛΟΓΙΣΘΕΙΣΩΝ ΥΠΟ ΕΤΕΡΟΥ ΣΥΓΓΡΑΦΕΩΣ ΕΠΙ ΥΓΙΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ (Ρ<0,05 ΚΑΙ Ρ<0,01). ΙΔΙΑΙΤΕΡΩΣ, Η ΣΥΧΝΟΤΗΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ Ζ ΕΠΙ ΚΙΡΡΩΣΕΩΣ ΤΟΥ ΗΠΑΤΟΣ ΔΕΝ ΑΦΙΣΤΑΤΑΙ ΤΗΣ ΑΝΕΥΡΕΘΕΙΣΗΣ ΕΠΙ ΥΓΙΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ.

THE PHENOTYPIC DISTRIBUTION OF A1 - ANTITRYPSIN VARIANTS HAS BEEN STUDIED BY STARCH GEL ELECTROPHORESIS IN TWO GROUPS OF GREEK PATIENTS. THE FIRST ONE COMPRISED 101 PATIENTS SUFFERING FROM LIVER CIRRHOSIS, WHILE THE SECOND COMPRISED 50 PATIENTS SUFFERING FROM LIVER CIRRHOSIS PLUS HEPATOMA. OUR RESULTS WERE AS FOLLOWS: THE OBSERVED PHENOTYPES AS WELL AS THE ESTIMATED GENE FREQUENCIES IN OUR GROUPS WERE: MM=85,15%, MS=6,93%, FM =2,97%, MZ=0,99%, A GROUP: MV=0,99%, FS=1,98% AND ZZ=0,99%. PI^M=0,91, PI ^S=0,044, PI^F=0,024, PI^Z=0,014, AND PI^V=0,004. B GROUP: MM=78%, MS=4%, FM=14%, MV=2% AND FF=2%. PI^M=0,88, PI^S=0,02, PI^F=0,09 AND PI^V=0,01. NO PREDOMINANCE OF ZZ PHENOTYPE HAS BEEN FOUND IN OUR TWO GROUPS AS COMPARED WITH ITS FREQUENCY IN HEALTHY GREEKS. THE FM PHENOTYPE HAS BEEN FOUND SURPRISINGLY HIGH (14%) IN THE B GROUP. THIS DIFFERS SIGNIFICANTLY FROM THAT OBSERVED IN THE A GROUP (P<0,05) AS WELL AS FROM THAT OBSERVED IN HEALTHY GREEKS BY OTHER INVESTIGATOR (P<0,01). THE CAUSE OF THE ABOVE FINDING IS NOT CLEAR, THE SIGNIFICANCE OF THIS FINDING SHOULD BE INVESTIGATED. THE ESTIMATED GENE FREQUENCIES IN OUR TWO GROUPS DIFFER SIGNIFICANTLY (P<0,025). SIMILARLY, BOTH OF THEM DIFFER SIGNIFICANTLY FROM THOSE ESTIMATED IN HEALTHYGREEKS BY OTHER INVESTIGATOR (P<0,05 AND P<0,01). NEVERTHELESS, THE PI^Z GENE FREQUENCY IN CIRRHOTIC PATIENTS WAS SIMILAR TO THAT FOUND IN HEALTHY GREEKSBY OTHER INVESTIGATOR.