Η Α_1 - ΑΝΤΙΘΡΥΨΙΝΗ ΕΠΙ ΠΑΣΧΟΝΤΩΝ ΕΚ Β - ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ.

Abstract

ALPHA1 - ANTITHRYPSIN (A1 - AT) DETERMINATIONS WERE CARRIED OUT IN 60 B - THALASSAEMIC CHILDREN, AGED 8 MO - 14 YRS AND IN 25 HETEROZYGOUS PARENTS, AGED 20 - 40 YRS. ONE HUNDRED - AND EIGHT HEALTHY CHILDREN AND 67 ADULTS, MATCHED FOR AGE AND SEX, SERVED AS CONTROLS. DETERMINATIONS OF A1 - AT WERE MADE IN ORDER TO DETECT VARIATIONS IN A1 - AT PHENOTYPE BY STARCH GEL ELECTROPHORESIS, TOESTIMATE THE ACTIVITY OF A1 - AT IN THE SERUM BY SPECTROPHOTOMETRY AND, FINALLY, TO MEASURE THE CONCENTRATION OF A1 - AT IN SERUM BY RADIAL IMMUNODIFFUSION. THE FOLLOWING CONCLUSIONS WERE REACHED: 1. EIGHT PATIENTS WITH HOMOZYGOUS B- THALASSAEMIA (13,33%) WERE FOUND TO BE CARRIERS OF AN ABNORMAL PHENOTYPE. THIS IS IN ACCORDANCE WITH THE PERCENTAGE FOUND BY OTHERS (2 - 14%) AND DOES NOT DIFFER SIGNIFICANTLY FROM THAT FOUND IN THE GREEK POPULATION (X SQUARE = 2.052, P>0.05). 2. B - THALASSAEMIC PATIENTS AND PARENTS CARRYING THE TRAIT HAD A LOWER A1 - AT ACTIVITY IN THE SERUM (0.93+-0.17MG/ML AND 0.81+-0.08 MG/ML RESPECTIVELY) WHICH DIFFERED SIGNIFICANTLY (P<0.001) FROM THE A1 - AT ACTIVITY FOUND IN THE CONTROLS (1.19+-0.22MG/ML AND 0.94+-0.14MG/ML). 3. B - THALASSAEMIC PATIENTS AND THEIR PARENTS CARRYING THE TRAIT HAD ALSO LOWER MEAN VALUES OF A1 - AT CONCENTRATIONS IN THE SERUM (260.5+-52.4MG /100ML AND 225.8+-26.8MG/100ML RESPECTIVELY) AS CONTRASTED TO THE MEAN VALUES FOUND IN BOTH GROUPS OF CONTROLS (310+-65MG/100ML AND 273.23+-56.26MG/100ML) WHICH DIFFERED (ABSTRACT TRUNCATED)

ΕΜΕΛΕΤΗΘΗ Η Α1 - ΑΝΤΙΘΡΥΨΙΝΗ (Α1 - ΑΤ) ΕΠΙ 60 ΠΑΙΔΙΩΝ ΟΜΟΖΥΓΩΤΩΝ ΤΗΣ Β - ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ, ΗΛΙΚΙΑΣ 8 ΜΗΝΩΝ ΕΩΣ 14 ΕΤΩΝ, ΚΑΙ ΕΠΙ 25 ΕΝΗΛΙΚΩΝ, ΕΤΕΡΟΖΥΓΩΤΩΝ ΤΗΣ Β - ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ, ΓΟΝΕΩΝ ΤΩΝ ΑΝΩΤΕΡΩ ΠΑΙΔΙΩΝ, ΗΛΙΚΙΑΣ 20 ΕΩΣ 40ΕΤΩΝ. ΩΣ ΜΑΡΤΥΡΕΣ ΕΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΗΘΗΣΑΝ ΥΓΙΗ ΑΤΟΜΑ, 108 ΠΑΙΔΙΑ ΚΑΙ 67 ΕΝΗΛΙΚΕΣ, ΑΝΑΛΟΓΟΥ ΗΛΙΚΙΑΣ. Η ΜΕΛΕΤΗ ΑΦΕΩΡΑ ΤΟΝ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΝ ΤΩΝ ΦΑΙΝΟΤΥΠΙΚΩΝ ΠΑΡΑΛΛΑΓΩΝ ΤΗΣ Α1 - ΑΤ ΔΙΑ ΤΗΣ ΗΛΕΚΤΡΟΦΟΡΗΣΕΩΣ ΕΠΙ ΠΗΚΤΗΣ ΑΜΥΛΟΥ, ΤΟΝ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΝ ΤΗΣ ΑΝΤΙΘΡΥΨΙΝΙΚΗΣ ΔΡΑΣΤΙΚΟΤΗΤΟΣ ΤΟΥ ΟΡΟΥ (STIC) ΔΙΑ ΦΑΣΜΑΤΟΦΩΤΟΜΕΤΡΙΚΗΣ ΜΕΘΟΔΟΥΚΑΙ ΤΕΛΟΣ ΤΟΝ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΝ ΤΗΣ ΣΥΓΚΕΝΤΡΩΣΕΩΣ ΤΗΣ Α1 - ΑΤ ΤΟΥ ΟΡΟΥ, ΔΙΑ ΚΥΚΛΙΚΗΣ ΑΝΟΣΟΔΙΑΧΥΣΕΩΣ. ΕΚ ΤΗΣ ΜΕΛΕΤΗΣ ΕΞΗΧΘΗΣΑΝ ΤΑ ΑΚΟΛΟΥΘΑ ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: 1. ΕΙΣ 8 ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΕΞ 60 ΜΕΛΕΤΗΘΕΝΤΩΝ ΟΜΟΖΥΓΩΤΩΝ ΤΗΣ Β - ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ, ΗΤΟΙ ΠΟΣΟΣΤΟΝ 13,33%, ΑΝΕΥΡΕΘΗΣΑΝ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙ ΤΗΣ Α1 - ΑΤ ΕΙΣ ΕΤΕΡΟΖΥΓΟΝ ΜΟΡΦΗΝ. ΤΟ ΠΟΣΟΣΤΟΝ ΤΟΥΤΟ ΕΥΡΙΣΚΕΤΑΙ ΕΝΤΟΣ ΤΩΝ ΔΙΕΘΝΩΣ ΔΙΑΠΙΣΤΩΜΕΝΩΝ ΟΡΙΩΝ (2 - 14%) ΚΑΙ ΔΕΝ ΔΙΑΦΕΡΕΙ ΣΤΑΤΙΣΤΙΚΩΣ ΤΟΥ ΑΝΕΥΡΕΘΕΝΤΟΣ ΕΙΣ ΤΟΝ ΓΕΝΙΚΟΝ ΕΛΛΗΝΙΚΟΝ ΠΛΗΘΥΣΜΟΝ (Χ ΣΤΟ ΤΕΤΡΑΓΩΝΟ = 2.052 P>0.05). 2. Η ΜΕΣΗ ΤΙΜΗ ΤΗΣ ΔΡΑΣΤΙΚΟΤΗΤΟΣ ΤΗΣ Α1 - ΑΤ ΤΟΥ ΟΡΟΥ ΕΥΡΕΘΗ ΧΑΜΗΛΟΤΕΡΑ ΕΝ ΣΧΕΣΕΙ ΠΡΟΣ ΤΟΥΣ ΜΑΡΤΥΡΑΣ, ΤΟΣΟΝ ΕΙΣ ΤΟΥΣ ΟΜΟΖΥΓΩΤΑΣ ΤΗΣ Β - ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ (0.93+-0.17MG/ML ΕΝΑΝΤΙ 1.19+-0.22MG/ML ΤΩΝ ΜΑΡΤΥΡΩΝ - T = 8.090, P<0.001), ΟΣΟΝ ΚΑΙ ΕΙΣ ΤΟΥΣ ΕΤΕΡΟΖΥΓΩΤΑΣ ΤΑΥΤΗΣ (0.81+-0.08MG/ML ΕΝΑΝΤΙ 0.94+-0.14MG/ML ΤΩΝ ΜΑΡΤΥΡΩΝ - T = 5.049, P<0.001). 3. Η ΜΕΣΗ ΤΙΜΗ ΤΗΣ ΣΥΓΚΕΝΤΡΩΣΕΩΣ ΤΗΣ Α1 - ΑΤ ΤΟΥ ΟΡΟΥ (ΠΕΡΙΚΟΠΗ ΠΕΡΙΛΗΨΗΣ)