ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ G-A-PHILADELPHIA ΚΑΙ Α-ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ

Περίληψη

ΕΙΣ ΤΗΝ ΠΑΡΟΥΣΑΝ ΕΡΓΑΣΙΑΝ Η ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ GA-PHILADELPHIA ΑΝΕΥΡΕΘΗ ΕΙΣ ΜΙΑΝ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΝ ΚΑΤΑΓΟΜΕΝΗΝ ΑΠΟ ΤΑΣ ΔΥΤΙΚΑΣ ΙΝΔΙΑΣ ΕΙΣ ΠΟΣΟΣΤΟΝ ΑΝΩ ΤΟΥ 25% ΤΗΣ ΣΥΝΟΛΙΚΗΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ ΤΟΥ ΑΙΜΟΛΥΜΑΤΟΣ.Ο ΓΟΝΟΣ ΤΗΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ G A -PHILADELPHIAΕΧΕΙ ΜΕΤΑΒΙΒΑΣΘΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΣ ΜΑΖΥ ΜΕ ΓΟΝΟΝ Α-Μ.Α. ΤΥΠΟΥ 2 ΕΚ ΤΗΣ ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΗΣ ΓΥΝΑΙΚΟΣ (Ι2) ΕΙΣ ΕΝΑ (ΙΙ4) ΜΟΝΟΝ ΕΚ ΤΩΝ ΤΕΣΣΑΡΩΝ ΤΕΚΝΩΝ ΑΥΤΗΣ.ΤΟΥΤΟ ΘΕΩΡΕΙΤΑΙ ΔΗΛΩΤΙΚΟΝ ΥΠΑΡΞΕΩΣ ΕΝΟΣ ΣΤΕΝΟΥ ΔΕΣΜΟΥ ΜΕΤΑΞΥ ΤΩΝ ΔΥΟ ΓΟΝΩΝ ΕΚΑΣΤΗΣ Α-ΑΛΥΣΟΥ.Ο ΙΙ4 ΠΛΗΝ ΤΟΥ ΓΟΝΟΥ ΤΗΣ Α-Μ.Α. ΤΥΠΟΥ 2 ΦΕΡΕΙ ΕΠΙΣΗΣ ΓΟΝΟΝ Β-ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ,ΤΟΝ ΟΠΟΙΟΝ ΕΧΕΙ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΕΙ ΕΚ ΤΟΥ ΠΑΤΡΟΣ ΤΟΥ (Ι1).Η ΚΛΙΝΙΚΗ ΚΑΙ ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΗ ΕΙΚΩΝ ΕΙΣ ΤΟΝ ΙΙ1 ΕΙΝΑΙ Η ΤΗΣ ΑΒ-ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ.

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

FRENCH AND LEHMANN (1971) HAVE POINTED OUT THAT THE EXISTENCE OF HAEMOGLOBIN G-PHILADELPHIA IN HETEROZYGOTES IN PROPORTIONS IN EXCESS OF 25% IS MOST LIKELY THE RESULT OF AN ASSOCIATED A-THALASSAEMIA.THE PRESENT STUDY BRINGS FURTHER EVIDENCE IN SUPPORT OF THIS HYPOTHESIS.WE INVESTIGATED ONE FAMILY OF WEST INDIAN ORIGIN IN WHICH THE HAEMOGLOBIN G-PHILADELPHIA IS AMOUNTING IN 33% OF THE TOTAL HAEMOGLOBIN.GLOBIN OHAIN BIOSYNTHESIS STUDIES SHOWED THAT ONE PARENT HAD B-THALASSAEMIA AND THE OTHER WAS HETEROZYGOUS FOR THE G- PHILADELPHIA CHAIN GENE AND A-THALASSAEMIA TYPE 2.THE FORMER HAD A GLOBIN CHAIN PRODUCTION RATIO Α/Β WELL ABOVE 1,WHILE THE LATTER HAD A RATIO LESS THAN I. ONE CHILD OF THE MARRIAGE HAD INHERITED THE B-THALASSAEMIA FROM ONE PARENT AND THE G-PHILADELPHIA CHAIN GENE TOGETHER WITH THE A-THALASSAEMIA TYPE 2 FROM THE OTHER AND SHOWED THE TYPICAL PICTURE OF AΒ-THALASSAEMIA (Α/Β RATIO SLIGHTLY ABOVE NORMAL).THE EVIDENCE FAVOURS A CLOSE LINKAGE OF TWO A-CHAIN GENE ...
περισσότερα
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/8195
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/8195
Συγγραφέας
ΠΟΛΙΤΗ-ΤΣΕΓΚΟΥ, ΝΤΙΝΑ
Ημερομηνία
1977
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική & Επιστήμες Υγείας
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά