Μελέτη ποιότητας ζωής των ασθενών με μυϊκή δυστροφία Duchenne και οικονομικό αποτύπωμα της νόσου

Abstract

The study examines the rare disease Duchenne muscular dystrophy (DMD) in the context of Greece. The primary aim of the study is to assess the health-related quality of life of Greek patients with DMD aged 5–18 years, while the secondary aim is to identify the factors that influence their quality of life. Methods. The study included 50 families with a child diagnosed with DMD from different regions of Greece. Recruitment took place through reference centres at AHEPA Hospital of Thessaloniki and the University Hospital of Patras, as well as through remote communication via telephone or video conferencing. The non-profit Association for Neuromuscular Diseases MDA-Hellas also contributed to patient recruitment. Validated measurement tools were employed, including the PedsQL 4.0 Generic Core Scales and the PedsQL 3.0 Duchenne Muscular Dystrophy Module. Results. The findings indicate that the health-related quality of life of Greek patients with DMD aged 5–18 years is significantly lower than that of healthy peers or peers with other chronic conditions. However, it is comparable to that reported for patients with DMD of the same age in other European and non-European countries. Several factors were found to influence either the patients’ quality of life or the financial and family burden associated with the disease. These factors include the patient’s age, wheelchair use, receipt of social benefits, private expenditure related to the child’s healthcare (planned or unplanned), and the mother’s place of residence and employment status

Η παρούσα διατριβή ασχολείται με μία σπάνια νόσο την Μυϊκή Δυστροφία Duchenne, (Duchenne Muscular Dystrophy-DMD) στην Ελλάδα. Ειδικότερα, επικεντρώνεται στην εκπόνηση μίας Μελέτης Ποιότητας Ζωής των Ελλήνων ασθενών με την συγκεκριμένη ασθένεια ηλικίας 5-18 ετών και στην εξαγωγή συμπερασμάτων για τους παράγοντες που την επηρεάζουν. Στο πλαίσιο αυτό, χρησιμοποιήθηκαν ειδικά εργαλεία μέτρησης, τα ερωτηματολόγια PedsQL 4.0 Generic Core (γενικού πυρήνα) και το εξειδικευμένο για την ασθένεια μυϊκή δυστροφία Duchenne, PedsQl 3.0 DMD, επικυρωμένα για χρήση στον Ελληνικό παιδιατρικό πληθυσμό. Επιπρόσθετο ερωτηματολόγιο δημογραφικού και κοινωνικού-οικονομικού περιεχομένου, προσέδωσε στη μελέτη στοιχεία ικανά για την οικονομική αποτύπωση της νόσου. Η μελέτη, προσεγγίζοντας 50 οικογένειες με παιδί που έπασχε από DMD από διαφορετικές περιοχές της χώρας με σημεία αναφοράς τα Νοσοκομεία ΑΧΕΠΑ Θεσσαλονίκης και Πανεπιστημιακό Πάτρας αλλά και με απομακρυσμένες επικοινωνίες (τηλέφωνο/ τηλεδιάσκεψη) με την συνεισφορά στην προσέγγιση των ασθενών, του μη κερδοσκοπικού Σωματείου για νευρομυϊκές παθήσεις MDA-Hellas, κατέληξε ότι η ποιότητα ζωής των Ελλήνων ασθενών με DMD ηλικίας 5-18 ετών που σχετίζεται με την υγεία, είναι εμφανώς υποβαθμισμένη σε σχέση με των υγιών συνομήλικων ή συνομήλικων με διαφορετικής φύσης χρόνια ασθένεια, χωρίς όμως να υπολείπεται από εκείνη συνομήλικων ασθενών με DMD άλλων χωρών ευρωπαϊκών και μη. Παράγοντες που αναδείχθηκαν ότι επηρεάζουν είτε την ποιότητα ζωής καθαυτή είτε την οικονομική και οικογενειακή επιβάρυνση από την ασθένεια, είναι η ηλικία του ασθενούς, η χρήση αναπηρικού αμαξιδίου, η λήψη επιδόματος, η ιδιωτική δαπάνη για προγραμματισμένες ή απρογραμμάτιστες παροχές που αφορούν στην φροντίδα-υγεία του παιδιού, ο τόπος κατοικίας και η εργασία της μητέρας.