Ανάπτυξη μεθόδων υπολογιστικής γεωμετρίας για την ορθή ταξινόμηση αναμεμειγμένων ανθρώπινων σκελετικών καταλοίπων

Abstract

The aim of this thesis was to explore the integration of computational geometry in osteological analysis and develop methodologies based on this approach for sorting commingled human skeletal remains. Additionally, subsequent analyses aimed to evaluate the developed methodologies on an archaeological and historical sample, serving as a reference study for their application to unknown skeletal remains of different populations and time periods. The developed algorithms were based on 3D models of long bones and utilized their diaphyseal cross-sectional geometric properties. The different research questions of this work concerned the estimation of biological sex from ulnae, the sorting of diaphyseal fragments and different long bones, as well as the application of the developed algorithms on a skeletal sample from a different chronological and geographical context. The dissertation is structured into six chapters: Chapter 1 provides a review of the existing literature regarding the significance of osteological analyses and current methodologies, Chapter 2 outlines the aims of the present dissertation and the gap in the literature it seeks to address, and Chapter 3 describes the skeletal material and the methodologies employed for the development and evaluation of the algorithms. The results are presented in Chapter 4, followed by their discussion and interpretation in light of the existing literature (Chapter 5) and the final conclusions of the dissertation (Chapter 6). The algorithms were trained on contemporary skeletal material from the Athens Collection, consisting of adult individuals with no signs of pathology, from individual burials. For the sexual dimorphism study, the sample consisted of 215 individuals (120 males, 95 females) of known biological sex and age-at-death, while the sorting methodologies used 396 femora, 422 tibiae, 415 humeri, and 406 ulnae bones. The archaeological and historical sample consisted of two subsets: an ancient Greek subset, ranging from the Early Neolithic to the Early Christian period, and a historical British subset, from the Early Christian period to the 19th century. In total, 95 individuals (46 males, 29 females, 10 of unknown biological sex) and 314 skeletal elements (104 femora, 129 tibiae, and 81 humeri) were examined. Where sample size permitted, the algorithms trained on the reference dataset were evaluated separately for the two populations. The developed methodologies employed Machine Learning algorithms for the classification process, such as Support Vector Machine models. Algorithm performance during the initial development and the application process was measured using evaluation metrics such as classification accuracy, true negative rate, and the percentage of false rejections of true skeletal matches. The results were encouraging in most analyses, outperforming previously published methods. The highest cross-validated accuracy achieved for sex estimation was 98.15%, using a combination of variables that displayed statistically significant sexual dimorphism and similar directional asymmetry, exceeding the accuracy of models based on traditional linear measurements. The development of a sorting methodology focused on long-bone diaphyseal fragments addressed a gap in literature regarding the association of bone fragments, yielding satisfactory results in distinguishing probable from improbable pairs, although overall sorting accuracy remained low. Similarly, the method for sorting different long bones, which involved the association of non-adjacent skeletal elements, yielded similar or better results than similar studies, while being fully automated. Despite the higher classification accuracies achieved in this scenario, the method is also recommended as an initial screening step. The evaluation on the archaeological and historical sample produced interesting results. The accuracy values for sex estimation and sorting of bilateral elements indicated that algorithms based on diaphyseal cross-sectional geometric properties can be used with relative confidence on samples from different populations and time periods. However, the scenarios involving fragment classification and sorting of different skeletal elements were less straightforward, with parameters such as sample size or the strictness of the initial screening range significantly influencing the outcome. The true negative rate values for mismatched pairs was high in most cases, but the high number of false negative instances does not allow the sole reliance on these algorithms. Instead, a combination of sorting methods is recommended when studying unknown samples. Lastly, no cross-population trends were observed regarding the performance of the methods; however, a larger sample size is required for more robust conclusions to be drawn. The utilized code and the developed algorithms, which have been incorporated in a graphical user interface as tools, are freely available in corresponding GitHub repositories, aiming for the facilitation of their use and further optimisation.

Σκοπός της παρούσας διδακτορικής διατριβής ήταν η διερεύνηση ένταξης υπολογιστικής γεωμετρίας σε οστεολογικές αναλύσεις και η ανάπτυξη μεθοδολογιών που βασίζονται σε αυτή για την ορθή ταξινόμηση αναμεμειγμένων ανθρώπινων σκελετικών καταλοίπων. Παράλληλα, πραγματοποιήθηκε αξιολόγηση των αναπτυσσόμενων μεθοδολογιών σε αρχαιολογικό και ιστορικό δείγμα, ως μελέτη δυνατότητας εφαρμογής τους σε άγνωστα σκελετικά ευρήματα. Οι αλγόριθμοι που αναπτύχθηκαν βασίστηκαν σε 3D μοντέλα μακρών οστών, χρησιμοποιώντας γεωμετρικές ιδιότητες εγκάρσιων τομών της διάφυσης. Τα διαφορετικά ερευνητικά ερωτήματα που εξετάστηκαν αφορούσαν στην εκτίμηση βιολογικού φύλου από οστά ωλένης, στην ταξινόμηση θραυσμάτων διαφύσεων και διαφορετικών μακρών οστών, καθώς και στην εφαρμογή των αλγορίθμων σε δείγματα από διαφορετικούς πληθυσμούς (γεωγραφικά, χρονολογικά). Η διατριβή δομείται σε έξι κεφάλαια: το Κεφάλαιο 1 περιλαμβάνει μία ανασκόπηση της υπάρχουσας βιβλιογραφίας αναφορικά με τη σημασία των οστεολογικών αναλύσεων και τις υπάρχουσες μεθοδολογίες, το Κεφάλαιο 2 αναφέρει αναλυτικά τους σκοπούς της παρούσας διατριβής και το βιβλιογραφικό κενό που στοχεύει να καλύψει, και το Κεφάλαιο 3 παρουσιάζει το σκελετικό υλικό και τις μεθοδολογίες που χρησιμοποιήθηκαν για την ανάπτυξη και αξιολόγηση των αλγορίθμων. Τα αποτελέσματα παρατίθενται στο Κεφάλαιο 4, ενώ ακολουθεί συζήτηση και ερμηνεία τους υπό το πρίσμα της υπάρχουσας βιβλιογραφίας (Κεφάλαιο 5) και τα τελικά συμπεράσματα της διατριβής (Κεφάλαιο 6). Η ανάπτυξη των μεθόδων βασίστηκε σε σύγχρονο σκελετικό υλικό από τη Συλλογή Αθηνών, χρησιμοποιώντας οστά ενήλικων ατόμων που δεν παρουσίαζαν σημάδια παθολογίας, από ατομικούς τάφους. Κατά τη διερεύνηση έκφρασης φυλετικού διμορφισμού το δείγμα αποτελούνταν από 215 άτομα (120 αρσενικά, 95 θηλυκά) γνωστού βιολογικού φύλου και ηλικίας θανάτου, ενώ κατά τη διερεύνηση μεθοδολογιών ταξινόμησης χρησιμοποιήθηκαν 396 μηριαία, 422 κνήμες, 415 βραχιόνια, και 406 ωλένες. Όσον αφορά το αρχαιολογικό και ιστορικό δείγμα, αποτελούνταν από δύο υποσύνολα, ένα αρχαίο ελληνικό, που χρονολογείται από την Πρώιμη Νεολιθική έως την Παλαιοχριστιανική περίοδο, και ένα ιστορικό βρετανικής καταγωγής, από την Πρώιμη Χριστιανική περίοδο έως τον 19ο αιώνα. Συνολικά, χρησιμοποιήθηκαν 95 άτομα (46 αρσενικά, 29 θηλυκά, 10 αγνώστου βιολογικού φύλου) με 314 σκελετικά στοιχεία (104 μηριαία, 129 κνήμες, και 81 βραχιόνια). Στις περιπτώσεις που το μέγεθος δείγματος το επέτρεπε, η αξιολόγηση των σύγχρονα εκπαιδευμένων αλγορίθμων πραγματοποιήθηκε ξεχωριστά για τους δύο πληθυσμούς. Χρησιμοποιήθηκαν αλγόριθμοι Μηχανικής Μάθησης για την μοντελοποίηση των ερευνητικών ερωτημάτων, μεταξύ των οποίων μοντέλα Μηχανές Διανυσμάτων Υποστήριξης. Η απόδοση των αλγορίθμων κατά την ανάπτυξη και αξιολόγησή τους ποσοτικοποιήθηκε μέσω υπολογισμού μετρικών αξιολόγησης (ακρίβεια ταξινόμησης, ρυθμός ορθού αποκλεισμού, ποσοστό λανθασμένων αποκλεισμών πραγματικών ζευγών). Τα αποτελέσματα ήταν κατά πλειοψηφία ενθαρρυντικά, παρέχοντας βελτιώσεις στις ήδη υπάρχουσες μεθόδους. Η υψηλότερη ακρίβεια εκτίμησης βιολογικού φύλου είχε τιμή 98.15%, χρησιμοποιώντας μεταβλητές με στατιστικά σημαντική έκφραση φυλετικού διμορφισμού και παράλληλα ίδια τάση αμφίπλευρης ασυμμετρίας, ξεπερνώντας τα ποσοστά μοντέλων που βασίζονται σε κλασικές γραμμικές μετρήσεις. Η ανάπτυξη μεθοδολογίας ορθής ταξινόμησης θραυσμάτων διάφυσης μακρών οστών συνέβαλε στη διερεύνηση τρόπων συσχέτισης σκελετικών τμημάτων, δίνοντας ικανοποιητικά αποτελέσματα ως προς τη διαλογή μεταξύ πιθανών και μη-πιθανών ζευγών, με χαμηλή, ωστόσο, ακρίβεια ορθής ταξινόμησης. Αντίστοιχα, η μέθοδος ορθής ταξινόμησης διαφορετικών μακρών οστών εξέτασε σενάρια συσχέτισης μη-παρακείμενων σκελετικών στοιχείων, με καλύτερα ή αντίστοιχα αποτελέσματα με παρόμοιες μελέτες, όντας, ωστόσο, πλήρως αυτοματοποιημένη. Παρά τις υψηλότερες τιμές ακρίβειας ορθής ταξινόμησης που επιτεύχθηκαν σε αυτήν την περίπτωση, η μέθοδος προτείνεται, επίσης, ως αρχικό βήμα διαλογής. Η αξιολόγηση μεθόδων στο αρχαιολογικό και ιστορικό δείγμα έδωσε ενδιαφέροντα αποτελέσματα. Οι τιμές ακρίβειας ορθής εκτίμησης βιολογικού φύλου και ταξινόμησης αμφίπλευρων μακρών οστών υπέδειξαν πως αλγόριθμοι με βάση τις γεωμετρικές ιδιότητες εγκάρσιων τομών διάφυσης μπορούν να χρησιμοποιηθούν με σχετική ασφάλεια σε δείγματα διαφορετικών πληθυσμών. Ωστόσο, τα αποτελέσματα ταξινόμησης θραυσμάτων και διαφορετικών σκελετικών στοιχείων δεν ήταν τόσο ξεκάθαρα, με χαρακτηριστικά όπως το μέγεθος δείγματος ή το εύρος διαλογής να τα επηρεάζουν σε σημαντικό βαθμό. Παρά τις κατά κανόνα υψηλές τιμές του ρυθμού ορθού αποκλεισμού μη πραγματικών ζευγών, το ποσοστό ψευδών αποκλεισμών περιορίζει την αποκλειστική χρήση των προτεινόμενων αλγορίθμων. Αντίθετα, προτείνεται ο συνδυασμός μεθόδων ταξινόμησης σε άγνωστα δείγματα. Τέλος, δεν παρατηρήθηκαν διαπλυθησμιακές τάσεις ως προς την απόδοση των μεθόδων, ωστόσο απαιτείται μεγαλύτερο μέγεθος δείγματος για την πιο ασφαλή διεξαγωγή συμπερασμάτων. Ο κώδικας και οι αλγόριθμοι που αναπτύχθηκαν, ενσωματωμένοι σε γραφικά περιβάλλοντα χρήστη ως εργαλεία (tools), είναι ελεύθερα διαθέσιμοι σε αντίστοιχα αποθετήρια GitHub, με στόχο τη χρήση τους και περαιτέρω βελτιστοποίηση τους.