Diagnosis of Parkinson's disease symptoms based on multi-modal data and deep machine learning methods

Abstract

This thesis examines the application of sophisticated deep learning (DL) methodologies for the detection and surveillance of Parkinson’s disease (PD) via multi-modal digital biomarkers. A comprehensive dataset was created, consisting of recordings of upper limb kinematics, facial expressivity, gait dynamics, and speech acoustics, gathered under clinically relevant conditions from 183 subjects across the Hoehn & Yahr (H&Y) spectrum. Uni-modal analyses utilized specialized architectures, including attention-based Bidirectional Long Short-Term Memory networks (BiLSTM), dual-stream transformers, hybrid Convolutional Neural Network–Support Vector Machine (CNN–SVM) frameworks, and Vision Transformers (ViTs) with generative augmentation, to identify modality-specific indicators of tremor, hypomimia, speech impairment, and locomotor dysfunction, attaining state-ofthe- art performance. The thesis presents and assesses a multi-modal DL framework that incorporates complementary signals via late, attention-based, and transformer-driven fusion techniques, along with controlled pruning for enhanced deployment efficiency. The results indicate that multi-modal integration significantly enhances predictive accuracy compared to uni-modal methods, especially for clinically relevant tasks like fall-risk prediction, where adaptive fusion attained f1-scores reaching 94%. Interpretability analyses established a connection between model decisions and neurologically pertinent aspects, thereby augmenting clinician trust. Ultimately, the thesis provides a validated multimodal dataset, innovative uni-modal and fusion structures, and clinically significant applications that enhance the role of digital biomarkers in individualized PD care and facilitate scalable, real-world monitoring systems.

Η παρούσα διατριβή εξετάζει την εφαρμογή εξελιγμένων μεθοδολογιών βαθιάς μάθησης για την ανίχνευση και παρακολούθηση της νόσου του Πάρκινσον (ΝΠ) μέσω πολυτροπικών ψηφιακών βιοδεικτών. Για τον σκοπό αυτό, δημιουργήθηκε ένα ολοκληρωμένο σύνολο δεδομένων, που αποτελείται από καταγραφές κινηματικής των άνω άκρων, εκφραστικότητας του προσώπου, δυναμικής βάδισης και ακουστικής ομιλίας, που συλλέχθηκαν υπό κλινικές συνθήκες από 183 ασθενείς με ΝΠ σε όλο το φάσμα της κλίμακας Hoehn & Yahr (H&Y). Οι μονοτροπικές αναλύσεις χρησιμοποίησαν εξειδικευμένες αρχιτεκτονικές, συμπεριλαμβανομένων δικτύων αμφίδρομης μακράς βραχυπρόθεσμης μνήμης (BiLSTM) που βασίζονται στην προσοχή (attention-based), μετασχηματιστών διπλής ροής, υβριδικών πλαισίων Convolutional Neural Network–Support Vector Machine και μετασχηματιστών όρασης (Vision Transformers) με γενετική ενίσχυση, για τον εντοπισμό ειδικών για την κάθε μορφή δεικτών τρόμου, υπομιμίας, διαταραχής ομιλίας και κινητικής δυσλειτουργίας, επιτυγχάνοντας υψηλή απόδοση. Επιπροσθέτως, η διατριβή παρουσιάζει και αξιολογεί ένα πολυτροπικό πλαίσιο βαθιάς μάθησης που ενσωματώνει σήματα μέσω τεχνικών βασισμένων στην προσοχή και μετασχηματιστή (transformer), μαζί με ελεγχόμενο κλάδεμα (pruning) για βελτιωμένη αποτελεσματικότητα. Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι η πολυτροπική ενσωμάτωση ενισχύει σημαντικά την προγνωστική ακρίβεια σε σύγκριση με τις μονοτροπικές μεθόδους, ειδικά για κλινικά σχετικές εργασίες όπως η πρόβλεψη κινδύνου πτώσης, όπου το ανεπτυχθέν μοντέλο πέτυχε f1-scores που αγγίζουν το 94%. Οι αναλύσεις ερμηνευσιμότητας δημιούργησαν μια σύνδεση μεταξύ των αποφάσεων του μοντέλου και των νευρολογικά σχετικών πτυχών, ενισχύοντας έτσι την εμπιστοσύνη των κλινικών ιατρών. Συνολικά, η διατριβή παρέχει ένα επικυρωμένο πολυτροπικό σύνολο δεδομένων, καινοτόμες μονοτροπικές και πολυτροπικές δομές και κλινικά σημαντικές εφαρμογές που ενισχύουν τον ρόλο των ψηφιακών βιοδεικτών στην εξατομικευμένη φροντίδα της ΝΠ και διευκολύνουν τα πραγματικά συστήματα παρακολούθησης.