Machine learning in omics data analysis and precision medicine

Abstract

April 2003 was a landmark month for the science of biology, as the scientific community managed to sequence 92% of the human genome through the Human Genome Project, marking an unprecedented advance in understanding the genetic basis of humans. The remaining 8% took another 19 years, since the complete mapping of the human genome required the development of new, even more efficient and accurate techniques, which reduce experimental noise and increase the reliability of the data. However, with the development of these new high-throughput technologies, a new, well-hidden problem emerged: efficient data processing. The enormous amounts of data produced daily through new generation technologies have led to biological big data, commonly known as omics. This is the set of data resulting from omics analysis, such as genomics, transcriptomics, proteomics and metabolomics. Due to the practical limitations in their management, the development and application of new methodologies and advanced computational tools are essential. In this doctoral thesis, advanced artificial intelligence methods were employed to enable more efficient and accurate processing of biological datasets. These techniques not only contribute to a deeper understanding of biological mechanisms but also facilitate the extraction of clinically significant insights. In particular, this thesis explores the application of Natural Language Processing (NLP) and Machine Learning (ML) methods to omics data, aiming to automate and enhance the analytical process. As part of this research, access was obtained to data from the UK Biobank - one of the largest repositories of genetic and medical information globally. These data will support the investigation of asthma and chronic obstructive pulmonary disease (COPD). Through the analysis of omics datasets, this work underscores the critical role of artificial intelligence methodologies in addressing contemporary biological challenges related to human health, ranging from nutrition to complex diseases.

Ο Απρίλιος του 2003 αποτελεί έναν μήνα σταθμό για την επιστήμη της βιολογίας, καθώς η επιστημονική κοινότητα κατάφερε να αλληλουχήσει το 92% του ανθρώπινου γονιδιώματος μέσω του Human Genome Project, σηματοδοτώντας μια πρωτοφανή πρόοδο στην κατανόηση του ανθρώπινουν γενετικού υλικού. Το υπόλοιπο 8% χρειάστηκε 19 ακόμα χρόνια, αφού η πλήρης χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος απαιτούσε την ανάπτυξη νέων, ακόμα πιο αποδοτικών και ακριβών τεχνικών, οι οποίες μειώνουν τον πειραματικό θόρυβο και αυξάνουν την αξιοπιστία των δεδομένων. Ωστόσο, με την ανάπτυξη αυτών των νέων τεχνολογιών υψηλής απόδοσης, αναδύθηκε ένα νέο, καλά κρυμμένο πρόβλημα: η υπερβολική ποσότητα πληροφορίας. Οι τεράστιες ποσότητες δεδομένων που παράγονται καθημερινά μέσω τεχνολογιών νέας γενιάς οδήγησαν στα βιολογικά big data, κοινώς ωμικά δεδομένα. Πρόκειται για το σύνολο των δεδομένων που προκύπτουν από την oμική ανάλυση, όπως η γονιδιωματική, η μεταγραφομική, η πρωτεομική και η μεταβολομική. Λόγω των φυσικών δυσκολιών ως προς τη διαχείρισή τους, απαιτούνται νέες μεθοδολογίες και ανάπτυξη ισχυρών υπολογιστικών εργαλείων. Στο πλαίσιο της παρούσας διδακτορικής διατριβής, έγινε χρήση προηγμένων μεθόδων τεχνητής νοημοσύνης με στόχο την αποδοτικότερη και εγκυρότερη επεξεργασία αυτής της πληροφορίας. Οι τεχνικές αυτές δίνουν τη δυνατότητα όχι μόνο για καλύτερη κατανόηση των βιολογικών μηχανισμών, αλλά και για εξαγωγή πολύτιμων συμπερασμάτων με κλινική σημασία. Πιο συγκεκριμένα, διερευνήθηκε η εφαρμογή μεθόδων Επεξεργασίας Φυσικής Γλώσσας και Μηχανικής Μάθησης στα ομικά δεδομένα, με στόχο την αυτοματοποίηση της ανάλυσης. Επιπλέον, στα πλαίσιο της διδακτορικής διατριβής αποκτήθηκε πρόσβαση σε δεδομένα της UK Biobank – ενός από τα μεγαλύτερα αποθετήρια γενετικών και ιατρικών δεδομένων παγκοσμίως. Τα δεδομένα αυτά θα χρησιμοποιηθούν για τη μελέτη του άσθματος και της χρόνιας αποφρακτικής πνευμονοπάθειας (ΧΑΠ). Μέσω της παρούσας μελέτης, η ανάλυση βιολογικών δεδομένων ανέδειξε τον ρόλο της τεχνητής νοημοσύνης στην κατανόηση σύνθετων ζητημάτων που σχετίζονται με την ανθρώπινη υγεία, περιλαμβάνοντας τόσο διατροφικά όσο και παθολογικά προβλήματα.