Σχιζοτυπικά χαρακτηριστικά σε παιδιά με διαταραχή αυτιστικού φάσματος

Abstract

Introduction: The co-occurrence of Autism Spectrum Disorder (ASD) and schizotypal traits has attracted increasing research interest, as it is associated with both overlapping and distinct cognitive and socio-emotional manifestations. Schizotypal traits, which have been linked to an increased risk of psychotic disorders, may further burden cognitive and social functioning. Despite clinical evidence of co-occurence and overlap between ASD and schizo-typy, the literature remains limited on (a) how schizotypal traits impact the social, emotional, and behavioral functioning of children with ASD, and (b) how the co-occurrence of autistic and schizotypal traits affects executive functions (both “cool” and “hot”) . Aims: The present study aimed to investigate the presence and role of schizotypal traits in children with ASD aged 6–12 years. Specifically, it sought to examine the effect of schizotypal traits on the social, emotional, and behavioral functioning of children, beyond the core autism symptoms, and to explore the impact of the co-occurrence of autistic and schizotypal traits on executive functions (“cool” and “hot”). Εxecutive functions (EF) are typically divided into “cool” EF, referring to cognitive processes such as working memory, inhibition, planning and cognitive flexibility, and “hot” EF, referring to emotionally laden processes such as affective decision-making and delay of gratification.In parallel, the study examined the association between schizotypal traits and key socio-cognitive processes, such as central coherence and theory of mind. Methods: The sample consisted of 63 school-aged children (6–12 years) with ASD, of average to high cognitive level (IQ ≥ 70), without comorbidity with other neuropsychiatric disorders or medication affecting cognition. Multiple dimensions were assessed, including autistic and schizotypal traits, functionality/behavior, and executive functions. Autism symptoms and severity were assessed using the Autism Diagnostic Observation Schedule – 2 (ADOS-2). Schizotypal traits were evaluated with the Melbourne Assessment of Schizotypy in Kids (MASK), which provides a reliable measurement of schizotypal symptomatology in childhood. Functionality and behavior were assessed through multi-informant reports: the Child Behavior Checklist (CBCL, parent report), the Teacher’s Report Form (TRF, teacher report), and the Aberrant Behavior Checklist (ABC, parents and teachers).Executive functions were examined at both “cool” and “hot” levels. Cool EF were measured with tasks such as the Stroop Test, Berg’s Card Sorting Test (ΒCST), Tower of London, and Digit Span. Hot EF were assessed with tasks tapping decision-making and impulse control, namely the Iowa Gambling Task (IGT) and Delay Discounting Task. Analyses included correlations and hierarchical regressions with ASD × Schizotypy interactions, controlling for age, sex, and ASD severity. Results: The study included 63 children with Autism Spectrum Disorder (ASD), aged 6–12 years (M = 9.3, SD = 1.9), of whom 81% were boys. The majority attended public school (83.6%), and 43.1% received parallel support. More than half of the children (56.5%) experienced sleep disturbances, mainly difficulty falling asleep (43.5%).Parents had a mean age of 45.2 years (fathers) and 42.0 years (mothers), while 38.7% had a university education and 60.7% reported a family history of mental illness. In the ADOS-2, the mean total score was 15.16 (SD = 5.67). A total of 61.9% of the children exhibited high and 30.2% moderate autism symptom severity. Similarly, in the ADI-R, 81–89% exceeded the diagnostic threshold in the three main domains (Social Interaction, Verbal Communication, Repetitive Behavior). The mean MASK score was 135.81 (SD = 21.82), with 50.8% of the children surpassing the clinical cut-off of 132, indicating a high prevalence of schizotypal traits. Higher MASK scores were associated with greater autism severity according to the total ADOS score (r = .32, p = .011), particularly in the Social Affect domain (r = .33, p = .008). The Social/Pragmatic symptoms subscale showed strong correlations with the social-communication features of autism (r = .51–.53, p < .001), while the Positive schizotypal symptoms dimension was not significantly related (p > .1).MASK scores were also positively associated with multiple ADI-R domains (r = .26–.33, p < .05), reinforcing the validity of the link between schizotypy and autism, even after controlling for age and sex (rpartial = .27–.35). The mean IQ (WISC-III) was 101.83 (SD = 18.4). The Social/Pragmatic dimension correlated negatively with verbal (r = −.27, p = .048) and full-scale IQ (r = −.27, p = .042), suggesting that higher social-pragmatic difficulties were associated with lower cognitive performance. Among executive function tests, only the Digit Span showed a significant negative correlation with MASK (r = −.25, p = .047), which remained significant after controlling for demographic variables (rpartial = −.32, p = .048). In terms of behavior, according to the CBCL, 33.3% of children presented overall problems within the clinical range, while the TRF indicated 21% internalizing and 12.9% externalizing problems. Teachers most frequently reported thought problems (41.9%) and social difficulties (30.6%). The Social/Pragmatic dimension of MASK was positively associated with multiple TRF subscales – “Anxiety/Depression” (rpartial = .29, p = .023), “Withdrawn/Depressed” (rpartial = .26, p = .042), “Other Problems” (rpartial = .26, p = .043), internalizing problems (rpartial = .31, p = .018), and total problems (rpartial = .27, p = .040). In contrast, the Positive schizotypal dimension was only marginally related to adaptive functioning (rpartial = .24, p = .064). Findings from the Aberrant Behavior Checklist (ABC) further supported these results. Parent reports did not reveal significant associations, while teacher reports showed positive correlations between MASK and Irritability (r = .25, p = .049) as well as Inappropriate Speech (r = .34, p = .007), with the latter remaining significant after controlling for sex and age (rpartial = .35, p = .007). Hierarchical regression did not reveal significant ADOS × MASK interactions for “cool” executive functions (Stroop, Tower of London, Digit Span, Berg’s Card Sorting Test). However, a significant interaction emerged for the “hot” executive function task Iowa Gambling Task (IGT), explaining 9.8% of the variance (F(1,57) = 8.2, p = .006, β = −0.35). Specifically, among children with low autism severity (low ADOS scores), higher schizotypal traits were associated with better IGT performance (i.e., more adaptive emotional decision-making), whereas among those with high autism severity, they were linked to poorer IGT performance, reflecting reduced emotional regulation and risk evaluation abilities. Overall, the findings indicate that approximately half of children with ASD exhibit clinically significant schizotypal traits, which are associated with higher autism severity (r = .32), lower intelligence (r = −.27), increased emotional problems (r = .24–.28) and reduced working memory (r = −.25). The Social/Pragmatic symptoms dimension emerged as the key marker of overlap between autism and schizotypy, supporting the presence of a shared socio-cognitive mechanism that influences “hot” executive functions and emotional adaptation, thus bridging the two “spectra” of autism and schizophrenia. Conclusions: The co-occurrence of ASD and schizotypal traits does not represent a simple additive pattern but a dynamic interaction with clear clinical implications, as they actively affect autism severity and children’s adjustment across multiple domains. While cool EF appear minimally impacted, hot EF and socio-emotional functioning are substantially impaired, with meaningful consequences for daily life. Assessing schizotypal traits in children with ASD may contribute to the early identification of a potential “schizotypy endophenotype within the autism spectrum” and to the development of targeted interventions.

Εισαγωγή: Η συνύπαρξη Διαταραχής Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ) και Σχιζοτυ-πικών χαρακτηριστικών έχει προσελκύσει έντονο ερευνητικό ενδιαφέρον, καθώς συνδέεται με αλληλεπικαλυπτόμενες αλλά και διαφοροποιημένες γνωστικές και κοινωνικο-συναισθηματικές εκδηλώσεις. Τα σχιζοτυπικά χαρακτηριστικά, τα οποία έχουν συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ψυχωσικών διαταραχών, μπορεί να επιβαρύνουν περαιτέρω τη γνωστική και κοινωνική λειτουργικότητα. Παρά την αναγνωρισμένη από την κλινική εμπειρία, συννοσηρότητα και επικάλυψη χαρακτηριστικών μεταξύ ΔΑΦ και σχιζοτυπίας, η βιβλιογραφία παραμένει περιορισμένη όσον αφορά, πρώτον το πώς τα σχιζοτυπικά χαρακτηριστικά επηρεάζουν την κοινωνική, συναισθηματική και συμπεριφορική λειτουργικότητα παιδιών με ΔΑΦ και δεύτερο, το πώς η συνύπαρξη αυτών των χαρακτηριστικών Αυτισμού και Σχιζοτυπίας, επηρεάζει τις επιτελικές λειτουργίες («ψυχρές» και «θερμές»). Σκοπός: Σκοπός της μελέτης ήταν να διερευνήσει την παρουσία και τον ρόλο των σχιζοτυπικών χαρακτηριστικών σε παιδιά με Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ) ηλικίας 6–12 ετών. Συγκεκριμένα, επιδίωξε να εξετάσει την επίδραση των σχιζοτυπικών χαρακτηριστικών στην κοινωνική, συναισθηματική και συμπεριφορική λειτουργικότητα των παι-διών με ΔΑΦ, πέρα από τα βασικά συμπτώματα του αυτισμού και αφετέρου να διερευνήσει την επίδραση της συνύπαρξής των αυτιστικών και σχιζοτυπικών χαρακτηριστικών, στις επιτελικές λειτουργίες. Οι επιτελικές λειτουργίες διακρίνονται σε «ψυχρές» EΛ οι οποίες αφορούν γνωστικές διαδικασίες, όπως μνήμη εργασίας, αναστολή, σχεδιασμός, γνωστική ευελιξία και «θερμές» ΕΛ που αφορούν συναισθηματικά φορτισμένες διαδικασίες, όπως συναισθηματική λήψη αποφάσεων και καθυστέρηση ανταμοιβής. Παράλληλα, μελετήθηκε η σχέση των σχιζοτυπικών χαρακτηριστικών με κρίσιμες κοινωνικο-γνωστικές διεργασίες, όπως η κεντρική συνοχή και η θεωρία του νου. Μέθοδοι: Το δείγμα αποτέλεσαν 63 παιδιά σχολικής ηλικίας (6-12 ετών) με ΔΑΦ, μέσου έως υψηλού γνωστικού επιπέδου (IQ ≥ 70) χωρίς συνοσηρότητα με άλλες νευροψυχιατρικές διαταραχές ή λήψη φαρμάκων που επηρεάζουν τη γνωστική λειτουργία. Στην παρούσα έρευνα εξετάστηκαν πολλαπλές διαστάσεις που σχετίζονται με τα αυτιστικά και σχιζοτυπικά χαρακτηριστικά, τη λειτουργικότητα / συμπεριφορά καθώς και τις επιτελικές λειτουργίες των παιδιών. Η αξιολόγηση των χαρακτηριστικών του φάσματος του αυτισμού (και της βαρύτητας τους) πραγματοποιήθηκε με την Autism Diagnostic Observation Schedule – 2 (ADOS-2). Για την αξιολόγηση των σχιζοτυπικών χαρακτηριστικών χρησιμοποιήθηκε το εργαλείο MASK (Melbourne Assessment of Schizotypy in Kids), το οποίο επιτρέπει την αξιόπιστη καταγραφή της σχιζοτυπικής συμπτωματολογίας στην παιδική ηλικία. Η εκτίμηση της λειτουργικότητας (κοινωνικής και συναισθηματικής) και της συμπεριφοράς των παιδιών πραγματοποιήθηκε με βάση πολλαπλές πηγές πληροφόρησης. Ειδικότερα, χρησιμοποιήθηκαν: το Child Behavior Checklist (CBCL) που συμπληρώνεται από τους γονείς, το Teacher’s Report Form (TRF) που αξιολογεί τη συμπεριφορά όπως αυτή παρατηρείται στο σχολικό πλαίσιο από τους δασκάλους, καθώς και το Aberrant Behavior Checklist (ABC) που συμπληρώνεται από τους γονείς και δασκάλους, το οποίο εστιάζει σε προβληματικές ή ιδιότυπες συμπεριφορές. Οι επιτελικές λειτουργίες διερευνήθηκαν τόσο στο επίπεδο των «ψυχρών» όσο και των «θερμών» διεργασιών. Οι «ψυχρές» επιτελικές λειτουργίες (Cool EF) αποτιμήθηκαν μέσω δοκιμασιών, όπως το Stroop Test, το Berg’s Card Sorting Test (ΒCST), το Tower of London και το Digit Span. Αντίστοιχα, οι «θερμές» επιτελικές λειτουργίες (Hot EF) αξιολογήθηκαν με εργαλεία που εξετάζουν τη λήψη αποφάσεων και τον έλεγχο παρορμήσεων, όπως το Iowa Gambling Task (IGT) και το Delay Discounting Task. Οι αναλύσεις περιλάμβαναν συσχετίσεις και ιεραρχικές παλινδρομήσεις με αλληλεπιδράσεις ΔΑΦ × Σχιζοτυπία, ελέγχοντας για ηλικία, φύλο και σοβαρότητα της ΔΑΦ.Αποτελέσματα: Η μελέτη συμπεριέλαβε 63 παιδιά με Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ), ηλικίας 6–12 ετών (Μ = 9,3, SD = 1,9), εκ των οποίων 81% ήταν αγόρια. Η πλειονότητα φοιτούσε σε δημόσιο σχολείο (83,6%), ενώ το 43,1% λάμβανε παράλληλη στήριξη. Πάνω από τα μισά παιδιά (56,5%) παρουσίαζαν διαταραχές ύπνου, κυρίως δυσκολία στην επέλευση του ύπνου (43,5%). Οι γονείς είχαν μέση ηλικία 45,2 έτη (πατέρες) και 42,0 έτη (μητέρες), ενώ 38,7% είχαν πανεπιστημιακή εκπαίδευση και 60,7% οικογενειακό ιστορικό ψυχικής νόσου.Στην ADOS-2, η μέση συνολική βαθμολογία ήταν 15,16 (SD = 5,67). Το 61,9% των παιδιών παρουσίασαν υψηλή και 30,2% μέτρια βαρύτητα αυτιστικών συμπτωμάτων. Αντίστοιχα, στην ADI-R, το 81–89% υπερέβη το διαγνωστικό όριο στις τρεις κύριες διαστάσεις (Κοινωνική Αλληλεπίδραση, Λεκτική Επικοινωνία, Επαναλαμβα-νόμενη Συμπεριφορά).Η μέση βαθμολογία στη MASK ήταν 135,81 (SD = 21,82), με 50,8% των παιδιών να υπερβαίνουν το κλινικό cut-off των 132, γεγονός που υποδηλώνει υψηλή παρουσία σχιζοτυπικών χαρακτηριστικών. Οι υψηλές τιμές MASK σχετίζονταν με μεγαλύτερη βαρύτητα αυτιστικών συμπτωμάτων με βάσει τη συνολική βαθμολογία ADOS (r = .32, p = .011), ιδιαίτερα στη διάσταση Social Affect (r = .33, p = .008). Η υποκλίμακα Social / Pragmatic symptoms εμφάνισε ισχυρές συσχετίσεις με τα κοινωνικο-επικοινωνιακά χαρακτηριστικά του αυτισμού (r = .51–.53, p < .001), ενώ η διάσταση Positive schizotypal symptoms δεν συνδέθηκε στατιστικά σημαντικά. Η MASK συσχετίστηκε επίσης θετικά με πολλαπλές διαστάσεις της ADI-R (r = .26–.33, p < .05), ενισχύοντας την εγκυρότητα της σύνδεσης μεταξύ σχιζοτυπίας και αυτισμού, ακόμη και μετά τον έλεγχο ηλικίας και φύλου (rpartial = .27–.35).Η μέση νοημοσύνη (WISC-III) ήταν IQ = 101,83 (SD = 18,4). Η διάσταση Social/Pragmatic συσχετίστηκε αρνητικά με τη λεκτική (r = −.27, p = .048) και γενική νοημοσύνη (r = −.27, p = .042), υποδεικνύοντας ότι τα αυξημένα κοινωνικο-πραγματολογικά χαρακτηριστικά συνδέονται με χαμηλότερες γνωστικές επιδόσεις.Από τα τεστ επιτελικών λειτουργιών, μόνο η Digit Span εμφάνισε σημαντική αρνητική συσχέτιση με τη MASK (r = −.25, p = .047), η οποία παρέμεινε μετά τον έλεγχο δημογραφικών μεταβλητών (rpartial = −.32, p = .048).Σε επίπεδο συμπεριφοράς, από την CBCL το 33,3% των παιδιών παρουσίασε συνολικά προβλήματα στο κλινικό εύρος, ενώ από την TRF τα ποσοστά ήταν 21% για εσωτερικευμένα και 12,9% για εξωτερικευμένα προβλήματα. Οι εκπαιδευτικοί ανέφεραν συχνότερα προβλήματα σκέψης (41,9%) και κοινωνικές δυσκολίες (30,6%). Η διάσταση Social/Pragmatic της MASK συσχετίστηκε θετικά με πολλαπλές υποκλίμακες της TRF – «Άγχος/κατάθλιψη» (rpartial = .29, p = .023), «Απόσυρση / κατάθλιψη» (rpartial = .26, p = .042), «Άλλα προβλήματα» (rpartial = .26, p = .043), εσωτερικευμένα προβλήματα (rpartial = .31, p = .018) και συνολικά προβλήματα (rpartial = .27, p = .040). Αντίθετα, η διάσταση Positive schizotypal σχετίστηκε μόνο οριακά με την προσαρμοστική λειτουργικότητα (rpartial = .24, p = .064). Τα αποτελέσματα του Aberrant Behavior Checklist (ABC) ενίσχυσαν τα παραπά-νω ευρήματα. Οι γονεϊκές αναφορές δεν έδειξαν σημαντικές συσχετίσεις, ενώ οι αναφορές των εκπαιδευτικών ανέδειξαν θετικές συσχετίσεις της MASK με την Ευερε-θιστότητα (r = .25, p = .049) και τον Απρόσφορο λόγο (r = .34, p = .007) η δεύτερη παρέμεινε σημαντική μετά τον έλεγχο για φύλο και ηλικία (rpartial = .35, p = .007).Η ιεραρχική παλινδρόμηση δεν ανέδειξε σημαντικές αλληλεπιδράσεις ADOS × MASK στις «ψυχρές» επιτελικές λειτουργίες (Stroop, Tower of London, Digit Span, Berg’s Card Sorting Test). Ωστόσο, εντοπίστηκε σημαντική αλληλεπίδραση στην «θερμή» επιτελική λειτουργία που αξιολογείται από το Iowa Gambling Task (IGT), η οποία εξήγησε 9,8% της διακύμανσης (F(1,57) = 8.2, p = .006, β = −0.35). Συγκεκριμένα, στα παιδιά με χαμηλή βαρύτητα αυτισμού (χαμηλές τιμές στην ADOS), τα αυξημένα σχιζοτυπικά χαρακτηριστικά σχετίζονταν με καλύτερη επίδοση στο IGT (δηλ. πιο προσαρμοστική συναισθηματική λήψη αποφάσεων), ενώ στα παιδιά με υψηλή βαρύτητα αυτισμού, σχετίζονταν με χειρότερη επίδοση, δηλαδή μειωμένη ικανότητα συναισθηματικής ρύθμισης και εκτίμησης κινδύνου. Συνολικά, τα αποτελέσματα υποδεικνύουν ότι περίπου το ήμισυ των παιδιών με ΔΑΦ παρουσιάζει κλινικά σημαντικά σχιζοτυπικά χαρακτηριστικά, τα οποία σχετίζο-νται με μεγαλύτερη αυτιστική βαρύτητα (r = .32), χαμηλότερη νοημοσύνη (r = −.27), αυξημένα συναισθηματικά προβλήματα (r = .24–.28) και χαμηλότερη μνήμη εργασίας (r = −.25). Η διάσταση Social/Pragmatic symptoms αναδείχθηκε ως ο κεντρικός δείκτης επικάλυψης μεταξύ αυτισμού και σχιζοτυπίας, υποστηρίζοντας την ύπαρξη ενός κοινού κοινωνικο-γνωστικού μηχανισμού που επηρεάζει τις «θερμές» επιτελικές λειτουργίες και τη συναισθηματική προσαρμογή και γεφυρώνει τα δύο «φάσματα», αυτισμού και σχιζοφρένειας. Συμπεράσματα: Τα ευρήματα αυτά υποδηλώνουν ότι η συνύπαρξη ΔΑΦ και σχιζοτυπικών χαρακτηριστικών δεν αποτελεί απλή πρόσθεση συμπτωμάτων, αλλά δυναμική αλληλεπίδραση με σαφείς κλινικές προεκτάσεις, καθώς επηρεάζουν ενεργά τη σοβαρότητα του αυτισμού και την προσαρμογή των παιδιών σε πολλαπλά επίπεδα. Ενώ οι «ψυχρές» EΛ φαίνεται να επηρεάζονται ελάχιστα, οι «θερμές» EΛ και η κοινωνικο-συναισθηματική λειτουργικότητα επιβαρύνονται ουσιαστικά, γεγονός που έχει σημαντικό αντίκτυπο για την καθημερινή ζωή των παιδιών. Η αξιολόγηση των σχιζοτυπικών χαρακτηριστικών σε παιδιά με ΔΑΦ μπορεί να συμβάλει στην έγκαιρη ανίχνευση υποομάδας τύπου «ενδοφαινότυπου σχιζοτυπίας εντός του «φάσματος του αυτισμού» και στη σχεδίαση στοχευμένων παρεμβάσεων.