Ενδοοικογενειακός επιπολασμός της ιδιοπαθούς φλεγμονώδους πάθησης των εντέρων στη Βορειοδυτική Ελλάδα

Abstract

Introduction: Inflammatory Bowel Disease (IBD), encompassing Crohn’s disease (CD) and ulcerative colitis (UC), is a chronic, multifactorial disorder with a rising global incidence. The intrafamilial clustering of IBD, alongside geographic and ethnic variations in its distribution, underscores the role of genetic predisposition and local environmental factors in its pathogenesis. Aim: This dissertation aimed to describe and analyze the demographic and phenotypic features of IBD patients in Northwestern Greece, with a focus on the frequency and patterns of intrafamilial clustering and the association of disease type with geographic and ethnic factors. Materials and Methods: This was a retrospective study based on data collected from medical records. Information on sex, ethnic and geographic origin, IBD type (UC, CD, IBDU), and family history was gathered. Statistical analysis was performed using IBM SPSS Statistics (version 27.0), incorporating descriptive statistics, chi-square tests, and univariate logistic regression to explore associations with intrafamilial clustering. Results: Most patients with a family history of IBD reported first-degree relatives with the disease, with high concordance for IBD type within families. Geographic origin was identified as a significant factor, while no significant associations with sex, disease type, or place of residence were observed. Conclusions: The findings highlight the role of intrafamilial clustering and geographic patterns in the manifestation of IBD, emphasizing the need for further research to deepen our understanding of genetic and environmental interactions and to inform targeted prevention and monitoring strategies.

Εισαγωγή: Η Ιδιοπαθής Φλεγμονώδης Παθήση του Εντέρου (ΙΦΠΕ), που περιλαμβάνει τη νόσο Crohn (NC) και την Ελκώδη Κολίτιδα (ΕΚ), αποτελεί μια χρόνια, πολυπαραγοντική νόσο με αυξανόμενη επίπτωση παγκοσμίως. Ο ενδοοικογενειακός επιπολασμός της, όπως και οι γεωγραφικές και εθνοτικές διαφοροποιήσεις στην κατανομή της, υπογραμμίζουν τον ρόλο της κληρονομικότητας και του τοπικού περιβάλλοντος στην παθογένειά της. Σκοπός: Σκοπός της διατριβής ήταν η καταγραφή και ανάλυση των δημογραφικών και φαινοτυπικών χαρακτηριστικών ασθενών με ΙΦΠΕ στη ΒΔ Ελλάδα, με έμφαση στον ενδοοικογενειακό επιπολασμό και τη συσχέτισή του με γεωγραφικά και εθνοτικά χαρακτηριστικά. Υλικό και Μέθοδος: Πρόκειται για αναδρομική μελέτη βασισμένη σε δεδομένα από ιατρικά αρχεία. Συλλέχθηκαν πληροφορίες για το φύλο, την εθνοτική/γεωγραφική καταγωγή, τον τύπο ΙΦΠΕ (ΕΚ, NC, ΑΚ) και την ύπαρξη οικογενειακού ιστορικού. Η στατιστική ανάλυση (IBM SPSS Statistics 27.0) περιέλαβε περιγραφικά στατιστικά, χ²-τεστ και μονοπαραγοντική λογιστική παλινδρόμηση. Αποτελέσματα: Η πλειονότητα των ασθενών με οικογενειακό ιστορικό ανέφερε συγγενείς πρώτου βαθμού με ΙΦΠΕ, με υψηλή συμφωνία τύπου ΙΦΠΕ εντός των οικογενειών. Το γεωγραφικό διαμέρισμα καταγωγής αναδείχθηκε σημαντικός παράγοντας, ενώ δεν καταγράφηκαν στατιστικά σημαντικές συσχετίσεις με το φύλο, τον τύπο ΙΦΠΕ ή τον τόπο διαμονής. Συμπεράσματα: Η μελέτη ανέδειξε τον ρόλο του ενδοοικογενειακού επιπολασμού και της γεωγραφικής κατανομής στις ΙΦΠΕ, υπογραμμίζοντας την ανάγκη για περαιτέρω έρευνα και ανάπτυξη εξατομικευμένων στρατηγικών πρόληψης και παρακολούθησης.