Predictive modelling for the prevention of complications of heart failure patients using artificial intelligence and deep learning techniques

Abstract

Heart failure (HF) remains a major global health challenge, contributing to high morbidity and mortality rates. Early detection and risk stratification are crucial for preventing complications, yet traditional clinical methods often lack accuracy and reliability. Recent advancements in artificial intelligence (AI) and deep learning (DL) offer promising solutions for improving predictive modeling in HF management. This dissertation begins with a systematic review of the role of AI in HF evaluation. A comprehensive literature search across four major databases – PubMed, Scopus, Web of Science and IEEE Xplore – identified 137 relevant studies, categorized into five primary application areas: cardiovascular disease classification, HF detection, image analysis, risk assessment and other clinical analyses. The findings highlight the increasing adoption of AI techniques in cardiovascular medicine, demonstrating their potential for improving diagnostic accuracy, identifying underlying cardiomyopathies, refining risk assessment models, and personalizing treatment strategies. Building on these insights, this dissertation develops AI-driven predictive models for HF-related complications, focusing on three key aspects. First, a novel hybrid feature selection methodology is introduced, integrating Extremely Randomized Trees with non-linear correlation measures to enhance one-year all-cause mortality prediction in HF patients using classic echocardiographic and key demographic data. Unlike conventional feature selection methods, this approach is model-independent, ensuring robustness and generalizability. The optimal feature subset as identified through loss graph inspection maintains high predictive performance while significantly reducing dimensionality. Additionally, SHapley Additive exPlanations is employed to enhance model interpretability, offering insights into how individual features influence predictions. Second, a DL framework is developed for the automated detection of HF with reduced ejection fraction using echocardiographic video data. The study leverages the TimeSformer architecture, a Transformer-based model optimized for spatiotemporal feature extraction, in conjunction with transfer learning. Pretraining on a large open-access dataset followed by fine-tuning on a specialized clinical dataset significantly enhances classification accuracy. Furthermore, left ventricle masking is incorporated to improve model focus on diagnostically relevant structures, further boosting performance. Finally, this research addresses the challenge of uncertainty in medical imaging predictions by introducing an uncertainty-aware convolutional neural network. The model utilizes test-time augmentation to quantify aleatoric uncertainty in cardiac MRI data, enabling the generation of empirical distributions for test samples. This methodology not only provides reliable uncertainty estimates but also enhances overall classification performance, offering a valuable tool for improving clinical decision-making. The results of this dissertation underscore the transformative potential of AI-based predictive modelling in HF assessment. The proposed methodologies enhance diagnostic accuracy, interpretability and reliability, paving the way for their integration into clinical workflows. Future research should focus on refining these models with larger, more diverse datasets and exploring their real-world applicability in personalized patient care. Ultimately, this dissertation contributes to the advancement of precision medicine in HF care, paving the way for more accurate, individualized and clinically actionable AI solutions.

Η καρδιακή ανεπάρκεια (ΚΑ) παραμένει μια σημαντική παγκόσμια πρόκληση για την υγεία, συμβάλλοντας σε υψηλά ποσοστά νοσηρότητας και θνησιμότητας. Η έγκαιρη ανίχνευση και η εκτίμηση κινδύνου είναι ζωτικής σημασίας για την πρόληψη επιπλοκών, ωστόσο οι παραδοσιακές κλινικές μέθοδοι συχνά στερούνται ακρίβειας και αξιοπιστίας. Οι πρόσφατες εξελίξεις στην τεχνητή νοημοσύνη (ΤΝ) και τη βαθιά μάθηση (ΒΜ) προσφέρουν πολλά υποσχόμενες λύσεις για τη βελτίωση της προγνωστικής μοντελοποίησης στη διαχείριση της ΚΑ. Η παρούσα διατριβή ξεκινά με μια συστηματική ανασκόπηση του ρόλου της ΤΝ στην αξιολόγηση της ΚΑ. Μια εκτενής βιβλιογραφική αναζήτηση σε τέσσερις μεγάλες βάσεις δεδομένων – PubMed, Scopus, Web of Science και IEEE Xplore – εντόπισε 137 σχετικές μελέτες, οι οποίες κατατάχθηκαν σε πέντε κύριες περιοχές εφαρμογής: ταξινόμηση καρδιοαγγειακών νοσημάτων, ανίχνευση ΚΑ, ανάλυση εικόνας, εκτίμηση κινδύνου και άλλες κλινικές αναλύσεις. Τα ευρήματα αναδεικνύουν την αυξανόμενη υιοθέτηση τεχνικών ΤΝ στην καρδιοαγγειακή ιατρική, επισημαίνοντας τις δυνατότητές τους για τη βελτίωση της διαγνωστικής ακρίβειας, την ανίχνευση υποκείμενων καρδιομυοπαθειών, την εξειδίκευση των μοντέλων εκτίμησης κινδύνου και την εξατομίκευση στρατηγικών θεραπείας. Βασισμένη σε αυτές τις γνώσεις, η παρούσα διατριβή αναπτύσσει μοντέλα πρόβλεψης με βάση την ΤΝ για επιπλοκές που σχετίζονται με την ΚΑ, εστιάζοντας σε τρεις βασικές πτυχές. Πρώτον, προτείνεται μια καινοτόμος υβριδική μεθοδολογία επιλογής χαρακτηριστικών, η οποία ενσωματώνει τα Extremely Randomized Trees με μη γραμμικά μέτρα συσχέτισης για τη βελτίωση της πρόβλεψης θνησιμότητας από κάθε αιτία εντός ενός έτους σε ασθενείς με ΚΑ, χρησιμοποιώντας κλασικά υπερηχοκαρδιογραφικά και βασικά δημογραφικά δεδομένα. Σε αντίθεση με τις συμβατικές μεθόδους επιλογής χαρακτηριστικών, αυτή η προσέγγιση είναι ανεξάρτητη από το μοντέλο, εξασφαλίζοντας αξιοπιστία και γενικευσιμότητα. Το βέλτιστο υποσύνολο χαρακτηριστικών, όπως προσδιορίζεται μέσω της επιθεώρησης του γραφήματος απωλειών, διατηρεί υψηλή προβλεπτική απόδοση, ενώ μειώνει σημαντικά τις διαστάσεις των δεδομένων. Επιπλέον, χρησιμοποιείται η μέθοδος SHapley Additive exPlanations για να ενισχυθεί η ερμηνευσιμότητα του μοντέλου, προσφέροντας πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο τα επιμέρους χαρακτηριστικά επηρεάζουν τις προβλέψεις. Δεύτερον, αναπτύσσεται ένα πλαίσιο ΒΜ για την αυτοματοποιημένη ανίχνευση της ΚΑ με μειωμένο κλάσμα εξώθησης χρησιμοποιώντας δεδομένα από υπερηχοκαρδιογραφικά βίντεο. Η μελέτη αξιοποιεί την αρχιτεκτονική TimeSformer, ένα μοντέλο βασισμένο στους Transformers αλλά βελτιστοποιημένο για εξαγωγή χρονικών και χωρικών χαρακτηριστικών, σε συνδυασμό με τεχνικές μεταφοράς μάθησης. Η προ-εκπαίδευση του μοντέλου σε ένα μεγάλο σύνολο δεδομένων, ακολουθούμενη από την προσαρμογή του σε ένα εξειδικευμένο κλινικό σύνολο δεδομένων, ενισχύει σημαντικά την ακρίβεια ταξινόμησης. Επιπλέον, εφαρμόζονται μάσκες αριστερής κοιλίας για να βελτιωθεί η εστίαση του μοντέλου σε διαγνωστικά σημαντικές δομές, ενισχύοντας περαιτέρω την απόδοση. Τέλος, η παρούσα έρευνα αντιμετωπίζει την πρόκληση της αβεβαιότητας στις προβλέψεις ιατρικής απεικόνισης με την εισαγωγή ενός νευρωνικού δικτύου με επίγνωση αβεβαιότητας. Το μοντέλο χρησιμοποιεί την τεχνική test-time augmentation για να ποσοτικοποιήσει την αλεατορική αβεβαιότητα σε δεδομένα μαγνητικής τομογραφίας καρδιάς, επιτρέποντας τη δημιουργία εμπειρικών κατανομών για τα δείγματα δοκιμής. Αυτή η μεθοδολογία όχι μόνο παρέχει αξιόπιστες εκτιμήσεις αβεβαιότητας αλλά ενισχύει και την συνολική απόδοση της ταξινόμησης, προσφέροντας ένα πολύτιμο εργαλείο για τη βελτίωση της κλινικής λήψης αποφάσεων. Τα αποτελέσματα της παρούσας διατριβής υπογραμμίζουν τις μετασχηματιστικές δυνατότητες της προγνωστικής μοντελοποίησης με βάση την ΤΝ στην αξιολόγηση της ΚΑ. Οι προτεινόμενες μεθοδολογίες ενισχύουν την ακρίβεια, την ερμηνευσιμότητα και την αξιοπιστία της διάγνωσης, ανοίγοντας τον δρόμο για την ενσωμάτωσή τους σε κλινικό πλαίσιο. Η μελλοντική έρευνα θα πρέπει να επικεντρωθεί στη βελτίωση αυτών των μοντέλων με μεγαλύτερα, πιο ποικιλόμορφα σύνολα δεδομένων και στην εξερεύνηση της εφαρμογής τους στην πραγματική κλινική πράξη για εξατομικευμένη φροντίδα ασθενών. Καταλήγοντας, αυτή η διατριβή συμβάλλει στην πρόοδο της ιατρικής ακριβείας στη φροντίδα της ΚΑ, ανοίγοντας τον δρόμο για πιο εξατομικευμένες και κλινικά εφαρμόσιμες λύσεις ΤΝ.