Διερεύνηση οικογενειών με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό καρκίνου με αρνητική ανάλυση πάνελ 36 γονιδίων χρησιμοποιώντας exome sequencing και polygenic risk score (PRS)

Περίληψη

Εισαγωγή: Ο κληρονομικός καρκίνος αφορά περίπου το 5-10% των περιπτώσεων καρκίνου. Την τελευταία δεκαετία, τα τεχνολογικά πλεονεκτήματα και κυρίως η έλευση της αλληλούχησης επόμενης γενιάς (Next Generation Sequenicng - NGS) επέτρεψε την ανάλυση πολλών περισσότερων γονιδίων που σχετίζονται με την κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο. Σκοπός της παρούσας διδακτορικής διατριβής είναι: Α) να αξιολογηθεί αναδρομικά η κλινική χρησιμότητα της εκτίμησης πολυγονιδιακού κινδύνου (Polygenic Risk Score - PRS) στην ανάπτυξη καρκίνου του μαστού, χρησιμοποιώντας μια ομάδα ασθενών που έχουν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού και Β) η πιθανή ανεύρεση νέων γενετικών τόπων που σχετίζονται με τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού, με την χρήση αλληλούχησης επόμενης γενιάς όλων των εξωνίων (WES). Υλικά και Μέθοδοι: Kατά την περίοδο 2020-2023, συνολικά 8,261 άτομα παραπέμφθηκαν για πολυγονιδιακό γενετικό έλεγχο 52 γονιδίων με χρήση NGS, στο εργαστήριο της Genekor Ιατρικής Α.Ε. Στην συνέχεια, από τις 4,641 ασθε ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Introduction: Hereditary cancer accounts for approximately 5–10% of all cancer cases. Over the past decade, technological advancements, particularly the advent of Next Generation Sequencing (NGS), have enabled the analysis of many more genes associated with hereditary cancer predisposition. The aim of this doctoral thesis is: A) to retrospectively evaluate the clinical utility of polygenic risk score (PRS) estimation in the development of breast cancer, using a cohort of patients already diagnosed with breast cancer, and B) to potentially identify new genetic loci associated with hereditary breast cancer through whole-exome sequencing (WES).Materials and Methods: Between 2020 and 2023, a total of 8,261 individuals were referred for multigene panel testing of 52 genes using NGS at the Genekor Medical S.A. laboratory. Subsequently, among the 4,641 patients with breast cancer, PRS analysis was conducted in 105 individuals with known results from targeted genetic testing, analyzing 577,113 ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/58915
ND
58915
Εναλλακτικός τίτλος
Investigation of families with a family history of cancer with a negative 36-gene panel analysis by using Exome Sequencing and Polygenic Risk Score (PRS)
Συγγραφέας
Τσούλος, Νικόλαος (Πατρώνυμο: Βασίλειος)
Ημερομηνία
2025
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Εργαστήριο Ανατομικής
Εξεταστική επιτροπή
Μαρκόπουλος Χρήστος
Τρουπής Θεόδωρος
Γκόγκα Ελένη
Μαντάς Δημήτριος
Σαμάρκος Μιχαήλ
Μαντζουράνη Μαρίνα
Φιλίππου Δημήτριος
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΒασική Ιατρική ➨ Γενετική ανθρώπου
Λέξεις-κλειδιά
Κληρονομούμενος καρκίνος; Καρκίνος μαστού; Κληρονομικός κακρίνος μαστού - ωοθηκών; Γενετική ανθρώπου
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
εικ., πιν., σχημ., γραφ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στους συνδεδεμένους στο σύστημα χρήστες οι οποίοι έχουν αλληλεπιδράσει με τη διδακτορική διατριβή. Ως επί το πλείστον, αφορά τις μεταφορτώσεις.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.