Μελέτη της αξίας του ποσοτικού προσδιορισμού του ελεύθερου εμβρυικού DNA στη μητρική κυκλοφορία στη διάρκεια του πρώτου τριμήνου στην πρόβλεψη παθολογικών καταστάσεων κύησης

Abstract

The identification of fetal cells and cell-free fetal DNA (cff-DNA) has significantly transformed the field of non-invasive prenatal diagnosis, thus presenting a new avenue for progress in obstetric research. Identification of cell-free fetal DNA (cff-DNA) with the modern understanding of quantitative polymerase chain reaction (PCR) is a simple, rapid and cost-effective method. Consequently, it offers remarkable benefits compared to previous methodologies that required the extraction of embryonic cells.The use of increased levels of cell-free fetal DNA (cff-DNA) as a prognostic marker for the early identification of pregnancy-related disorders including preeclampsia, intrauterine growth restriction (IUGR), preterm labor and placenta previa has become widely recognized. However, conflicting evidence suggests that cff-DNA levels may initially increase during the early phases of pathological changes and then decrease as the disease progresses. Despite this difference, it is evident that concentrations of cell-free fetal DNA (cff-DNA) show a noticeable increase before the onset of clinical symptoms associated with pregnancy-related difficulties.The mechanisms underlying the observed effects are hypothesized to involve a complex interplay of apoptotic, necrotic, and inflammatory processes that occur throughout placental formation. Additional and more comprehensive research is needed to elucidate the precise mechanisms that regulate the fundamental pathology of cff-DNA release and its association with pregnancy-related complications. However, the current findings suggest that cff-DNA has significant potential as a valuable addition to non-invasive prenatal screening. The validity of cffDNA as a marker for the evaluation of serious complications during pregnancy remains uncertain with enormous scientific interest for future research.

Η αναγνώριση εμβρυϊκών κυττάρων και εμβρυϊκού DNA χωρίς κύτταρα (cff-DNA) έχει μεταμορφώσει σημαντικά τον τομέα της μη επεμβατικής προγεννητικής διάγνωσης, παρουσιάζοντας έτσι μια νέα οδό για την πρόοδο στη μαιευτική έρευνα. Η ταυτοποίηση του εμβρυϊκού DNA χωρίς κύτταρα (cff-DNA) με τη σύγχρονη κατανόηση της ποσοτικής αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR) είναι μια απλή, ταχεία και οικονομικά αποδοτική μέθοδος. Κατά συνέπεια, προσφέρει αξιοσημείωτα οφέλη σε σύγκριση με προηγούμενες μεθοδολογίες που απαιτούσαν την εξαγωγή εμβρυϊκών κυττάρων. Η χρήση αυξημένων επιπέδων εμβρυϊκού DNA χωρίς κύτταρα (cff-DNA) ως προγνωστικός δείκτης για την έγκαιρη αναγνώριση διαταραχών που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη, συμπεριλαμβανομένης της προεκλαμψίας, του περιορισμού της ενδομήτριας ανάπτυξης (IUGR), του πρόωρου τοκετού και του προδρομικού πλακούντα έγινε ευρέως αναγνωρισμένο. Ωστόσο, αντικρουόμενα στοιχεία υποδηλώνουν ότι τα επίπεδα cff-DNA μπορεί αρχικά να αυξηθούν κατά τη διάρκεια των πρώιμων φάσεων των παθολογικών αλλαγών και στη συνέχεια να μειωθούν καθώς η νόσος εξελίσσεται. Παρά αυτή τη διαφορά, είναι προφανές ότι οι συγκεντρώσεις του εμβρυϊκού DNA (cff-DNA) χωρίς κύτταρα παρουσιάζουν μια αισθητή αύξηση πριν από την εκδήλωση κλινικών συμπτωμάτων με δυσκολίες που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη. Οι μηχανισμοί που διέπουν τις παρατηρούμενες επιδράσεις υποτίθεται ότι περιλαμβάνουν μια πολύπλοκη αλληλεπίδραση αποπτωτικών, απονεκρωτικών και φλεγμονωδών διεργασιών που συμβαίνουν σε όλη τη διάρκεια του σχηματισμού του πλακούντα. Απαιτείται πρόσθετη και πιο ολοκληρωμένη έρευνα για να διευκρινιστούν οι ακριβείς μηχανισμοί που ρυθμίζουν τη θεμελιώδη παθολογία της απελευθέρωσης cff-DNA και τη συσχέτισή της με επιπλοκές που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη. Ωστόσο, τα τρέχοντα ευρήματα υποδηλώνουν ότι το cff-DNA έχει σημαντική δυνατότητα ως πολύτιμη προσθήκη στον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο. Η εγκυρότητα του cffDNA ως δείκτη για την αξιολόγηση σοβαρών επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης παραμένει αβέβαιη με τεράστιο επιστημονικό ενδιαφέρον για μελλοντικές έρευνες.