Mελέτη παθοφυσιολογικών μηχανισμών σε μοντέλο SLC25A46-επαγόμενης νευρολογικής ασθένειας στο ποντίκι μέσω προσεγγίσεων μοριακής γενετικής και πρωτεομικής

Περίληψη

Η μιτοχονδριακή πρωτεΐνη SLC25A46, μέλος της οικογένειας SLC25 των μιτοχονδριακών μεταφορέων, συσχετίστηκε πρόσφατα με ένα ευρύ φάσμα αυτοσωμικών υπολειπόμενων νευρολογικών παθήσεων, όπως οπτική ατροφία, περιφερική νευροπάθεια Charcot-Marie-Tooth τύπου 2, σύνδρομο Leigh, προοδευτική μυοκλωνική αταξία, παρεγκεφαλιδική αταξία και θανατηφόρα συγγενή παρεγκεφαλιδική υποπλασία. Ερευνητικά δεδομένα προτείνουν την συμμετοχή της SLC25A46 στη δυναμική κατάσταση των μιτοχονδρίων, στη διατήρηση της αρχιτεκτονικής των cristae της εσωτερικής μιτοχονδριακής μεμβράνης και στην επικοινωνία του μιτοχονδρίου με το ενδοπλασματικό δίκτυο. Ωστόσο, ο παθοφυσιολογικός ρόλος της πρωτεΐνης SLC25A46 παραμένει ακόμα ασαφής δυσχεραίνοντας την κατανόηση των εμπλεκόμενων παθογενετικών μηχανισμών. Η ερευνητική ομάδα της Δρ. Ελένης Ντούνη χρησιμοποιώντας την προσέγγιση της Πρόσθιας Γενετικής στο ποντίκι, αναγνώρισε μία μη νοηματική μετάλλαξη στο Slc25a46 γονίδιο που προκαλεί ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο νευρολογικό φα ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Mitochondrial protein SLC25A46, a member of the SLC25 family of mitochondrial carriers, has recently been associated with a wide range of autosomal recessive neurological disorders, including optic atrophy, Charcot-Marie-Tooth type 2, Leigh syndrome, progressive myoclonic ataxia, cerebellar ataxia, and lethal congenital pontocerebellar hypoplasia. Previous studies suggest the involvement of SLC25A46 in mitochondrial dynamics, in the maintenance of the mitochondrial cristae architecture and in mitochondrial communication with the endoplasmic reticulum (ER). However, the pathophysiological role of SLC25A46 remains unknown, making it difficult to understand the pathogenic mechanisms involved. Dr. Douni’s research team using a forward genetics approach, identified a nonsense point mutation in Slc25a46 gene that causes an autosomal recessive neurological phenotype in mouse (Slc25a46atc/atc) with similar clinical symptoms as in patients, including ataxia, episodic crises, unsteady locomotion ...
περισσότερα
Η διατριβή είναι δεσμευμένη από τον συγγραφέα  (μέχρι και: 11/2025)
DOI
10.12681/eadd/54906
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/54906
ND
54906
Εναλλακτικός τίτλος
Studying SLC25A46-mediated pathogenic mechanisms in a genetic mouse model of neuropathology through molecular genetics and proteomics approaches
Συγγραφέας
Περιβολίδη, Βασιλική-Ίρις (Πατρώνυμο: Νικόλαος)
Ημερομηνία
2023
Ίδρυμα
Γεωπονικό Πανεπιστήμιο Αθηνών. Σχολή Εφαρμοσμένης Βιολογίας και Βιοτεχνολογίας. Τμήμα Βιοτεχνολογίας. Εργαστήριο Γενετικής
Εξεταστική επιτροπή
Ντούνη Ελένη
Ηλιόπουλος Ηλίας
Παναγιώτου Γεώργιος
Κίντζιος Σπυρίδων
Φίλιου Μιχαέλα
Κοσμίδης Νικόλαος
Θηραίου Τριάς
Επιστημονικό πεδίο
Φυσικές ΕπιστήμεςΒιολογία ➨ Βιοχημεία και Μοριακή βιολογία
Λέξεις-κλειδιά
SLC25A46; Μιτοχόνδριο; Μοντέλο ποντικιού; Πρωτεομική; Νευροεκφυλιστικές ασθένειες
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
εικ., πιν., σχημ., γραφ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στους συνδεδεμένους στο σύστημα χρήστες οι οποίοι έχουν αλληλεπιδράσει με τη διδακτορική διατριβή. Ως επί το πλείστον, αφορά τις μεταφορτώσεις.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.