Δερματικές εκδηλώσεις ασθενών με κυστική ίνωση και συσχετισμός με το γονότυπο τους

Abstract

Aquagenic wrinkling of the palms (AWP) is an excessive and early palmar wrinkling occurring after Brief Immersion to Water (BIW), and has been reported as a frequent cutaneous finding among cystic fibrosis (CF) patients. The aim of our study is to evaluate and assess the diagnostic performance of BIW test as an initial screening tool for CF diagnosis.A strong association between AWP and CF was detected. AWP after BIW could be elicited easily and possibly can be used as an initial screening tool to assess if an individual with symptoms and signs that raise the likelihood of CF is a CF patient

Η υδατογενής ρυτίδωση των παλαμών (ΥΡΠ) είναι η υπερβολική και πρόωρη ρυτίδωση των παλαμών που συμβαίνει μετά από σύντομη εμβάπτιση σε νερό (ΣΕΝ) και έχει αναφερθεί ως συχνό δερματικό εύρημα μεταξύ ασθενών με κυστική ίνωση (ΚΙ). Στόχος της διατριβής είναι ο έλεγχος και η αξιολόγηση της διαγνωστικής απόδοσης του τεστ ΣΕΝ ως αρχικού εργαλείου διαλογής για τη διάγνωση της ΚΙ. Διαπιστώθηκε ισχυρή συσχέτιση μεταξύ ΥΡΠ και ΚΙ. Η ΥΡΠ που εκλύεται με τη δοκιμασία ΣΕΝ θα μπορούσε να προκληθεί εύκολα και πιθανώς να χρησιμοποιηθεί ως αρχικό εργαλείο διαλογής, προκειμένου να εκτιμηθεί εάν ένα άτομο με συμπτώματα και σημεία που αυξάνουν την πιθανότητα ΚΙ είναι τελικά ασθενής με ΚΙ