ΜΕΛΕΤΗ ΤΩΝ ΜΟΡΙΑΚΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ ΤΗΣ ΧΩΡΙΣ ΕΛΛΕΙΜΜΑ DNA (NON-DELETION) Α-ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ

Περίληψη

ΣΕ 10 ΑΡΡΩΣΤΟΥΣ ΜΕ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑ Η, ΣΤΟΥΣ ΟΠΟΙΟΥΣ Η ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΕΔΕΙΞΕ ΤΗΝ ΠΑΡΟΥΣΙΑ ΣΗΜΕΙΑΚΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ (NON-DELETION), ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΤΗΚΕ Η ΑΚΡΙΒΗΣ ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΛΑΒΗ, ΜΕ ΤΗ ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΤΕΧΝΙΚΩΝ ΜΕΛΕΤΗΣ DNA, ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗΣ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΚΑΘΩΣ ΚΑΙ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΑΣΜΟΥ ΤΟΥ Α2 ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΜΕ ΤΗΝ ΜΕΘΟΔΟ ΤΗΣ ΑΛΥΣΙΔΩΤΗΣ ΑΝΤΙΔΡΑΣΗΣ ΠΟΛΥΜΕΡΑΣΗΣ (PCR), ΜΕ ΤΗ ΒΟΗΘΕΙΑ ΕΙΔΙΚΩΝ PRIMERS. ΤΟ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΑΖΟΜΕΝΟ DNA ΤΟΥ Α2 ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΜΕΛΕΤΗΘΗΚΕ ΣΤΗ ΣΥΝΕΧΕΙΑ ΜΕ ΔΥΟ ΜΕΘΟΔΟΥΣ ΙΚΑΝΕΣ ΝΑ ΑΝΙΧΝΕΥΣΟΥΝ ΤΙΣ 4 ΣΗΜΕΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ, ΠΟΥ ΕΧΟΥΝ ΜΕΧΡΙ ΣΗΜΕΡΑ ΠΕΡΙΓΡΑΦΕΙ ΣΕ ΧΩΡΕΣ ΤΗΣ ΜΕΣΟΓΕΙΟΥ. ΜΕ ΤΗΝ ΧΡΗΣΗ ΕΙΔΙΚΩΝ ΠΕΡΙΟΡΙΣΤΙΚΩΝ ΕΝΖΥΜΩΝ ΚΑΙ ΤΗΝ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ ΑΝΙΧΝΕΥΟΝΤΑΙ ΟΙ ΣΗΜΕΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑHPHΑ ΚΑΙ ΑNCOIΑ ΚΑΙ ΜΕ ΤΗ ΜΕΘΟΔΟ ΠΟΥ ΥΒΡΙΔΙΣΜΟΥ ΚΑΙ ΧΡΗΣΗ ΕΙΔΙΚΩΝ ΟΛΙΓΟΝΟΥΚΛΕΟΤΙΔΙΩΝ-ΑΝΙΧΝΕΥΤΩΝ ΑΝΙΧΝΕΥΟΝΤΑΙ ΟΙ ΣΗΜΕΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑPOLYAΑ ΚΑΙ ΑIC. ΑΠΟ ΤΗ ΛΕΠΤΟΜΕΡΗ ΜΕΛΕΤΗ 16 ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΒΡΕΘΗΚΑΝ ΚΑΙ ΟΙ 4 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ: ΣΕ 9 ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ (56%) Η ΑPOLYAΑ, ΣΕ 2 (12,5%) Η ΑICΑ, ΣΕ 2 (12,5%) Η Α HPHIΑ, ΣΕ 1 ΧΡΩ ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

THE MOLECULAR DEFECT IN 10 GREEK PATIENTS WITH HEMOGLOBINOPATHY H, FOUND TO HAVE NON-DELETION THALASSEMIA BY GENE MAPPING WAS CHARACTERISED USING VARIOUS TECHNIQUES OF DNA ANALYSIS AFTER AMPLIFICATION OF THE A2 GENE BY POLYMERASE CHAIN REACTION (PCR). AMPLIFIED Α2 GENE WAS STUDIED BY TWO METHODS CAPABLE TO CHARACTERIZE 4 MUTATIONS PREVAILING IN MEDITTERANEAN POPULATIONS. THE MUTATIONS ΑHPHIΑ AND ΑNCOIΑ ARE CHARACTERIZED BY THE USE OF RESTRICTION ENZYMES AND MAPPINGAND THE NON-DELETION MUTATIONS ΑPOLYAΑ, AND ΑICΑ, BY THE USE OF SPECIFIC OLIGONUCLEOTIDE PROBES AND HYBRIDIZATION. ALL KNOWN 4 MUTATIONS WERE DETECTED BYANALYSIS OF 16 AFFECTED CHROMOSOMES. NAMELY THE ΑPOLYAΑ IN 9 (56%), THE ΑICΑ IN 2 (12,5%), ΑHPIΑ IN (6%), AND ΑNCOIΑ IN (6%). THE MUTATION OF TWO CHROMOSOMES IS NOT YET CHARACTERIZED. FROM THESE RESULTS IT WAS CONCLUDED THAT IN GREECE:I. NON-DELETION MUTATIONS OF A-THALASSEMIAS ARE CHARACTERIZED BY EXTREME HETEROGENEITY. II. THE MORE COMMON MUTATION IS THE ΑPOLYA, W ...
περισσότερα
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/5378
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/5378
Εναλλακτικός τίτλος
THE MOLECULAR BASIS OF THE NON-DELETION Α-THALASSEMIA IN GREECE
Συγγραφέας
ΚΑΤΤΑΜΗΣ, ΑΝΤΩΝΙΟΣ
Ημερομηνία
1993
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής
Εξεταστική επιτροπή
ΜΑΤΣΑΝΙΩΤΗΣ ΝΙΚΟΛΑΟΣ
ΛΟΥΚΟΠΟΥΛΟΣ ΔΗΜΗΤΡΙΟΣ
ΚΩΝΣΤΑΝΤΟΠΟΥΛΟΣ ΑΝΔΡΕΑΣ
ΜΕΤΑΞΩΤΟΥ-ΜΑΥΡΟΜΜΑΤΗ ΑΝΝΑ
ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΕΜΜΑΝΟΥΗΛ
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική & Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά
DNA ανάλυση; Α-ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ; Αναιμία; ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΛΑΒΗ
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά