Κατασκευή φυσικού και αιμοποιητικού μεταγραφικού χάρτη της περιοχής 5q23-31 του ανθρώπου - απομόνωση και χαρακτηρισμός ενός νέου γονιδίου και του ομολόγου του στον ποντικό

Περίληψη

Η επίκτητη έλλειψη διακριτών ενδιάμεσων περιοχών του μακρού βραχίονα του χρωμοσώματος 5 αποτελεί μία από τις συχνότερες κυτταρογενετικές ανωμαλίες που απαντώνται στους ασθενείς με προλευχαιμικές και λευχαιμικές διαταραχές. Ένας μεγάλος αριθμός γονιδίων που κωδικοποιούν αιμοποιητικούς αυξητικούς παράγοντες, υποδοχείς αυξητικών παραγόντων ή άλλα ρυθμιστικά μόρια, έχει χαρτογραφηθεί στην περιοχή 5q23-31, η οποία συχνά εξαλείφεται στους ασθενείς με μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα. Η συγκέντρωση μίας ποικιλίας γονιδίων που εμπλέκονται στην αιμοποίηση και στην κυτταρική αύξηση και διαφοροποίηση γενικότερα, οδήγησε σε εκτεταμένες έρευνες σχετικά με το ρόλο της περιοχής στην παθογένεση των μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων. Ωστόσο, οι μακροχρόνιες προσπάθειες δεν αποκάλυψαν κανένα γονίδιο υπεύθυνο για τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα και την εξέλιξή τους σε οξεία μυελογενή λευχαιμία. Ανεξάρτητες κυτταρογενετικές μελέτες δειγμάτων πληροφοριακών ασθενών υπέδειξαν την ύπαρξη μικρότερων δυνητικά “κρίσιμων” υποπερ ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Acquired interstitial loss of distinct regions of the long arm of human chromosome 5 (5q-) represents one of the most frequent cytogenetic abnormalities associated with preleukemic and leukemic disorders. An exceptional number of important genes that code for hematopoietic growth factors, receptors or other regulatory molecules have been assigned to the region 5q23-31, which is frequently deleted in patients with myelodysplastic syndromes (MDS). The clustering of all these genes regulating hematopoiesis, cell growth and differentiation within this region has attracted extensive research on the involvement of this region in the pathogenesis of myelodysplastic syndromes. Despite years of mapping and definition of minimally deleted chromosomal regions on chromosome 5, no gene has been strongly associated with myelodysplastic syndromes and their evolution to acute leukemia. Independent studies based on series of informative patients, have identified several putative ‘critical subregions’ w ...
περισσότερα
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/15761
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/15761
Εναλλακτικός τίτλος
Construction of physical and hematopoietic transcript map of 5q23-31 region - isolation and characterization of a novel human gene and its murine homologue
Συγγραφέας
Κωνσταντινοπούλου, Βασιλική Παναγιώτης
Ημερομηνία
2006
Ίδρυμα
Πανεπιστήμιο Κρήτης. Σχολή Θετικών Επιστημών. Τμήμα Βιολογίας
Εξεταστική επιτροπή
Παπαματθαιάκης Ιωσήφ
Αθανασάκη-Βασιλειάδου Ειρήνη
Ανάγνου Νικόλαος
Καραγωγέος Δόμνα
Καρδάσης Δημήτριος
Μαυροθαλασσίτης Γεώργιος
Μοσχονάς Νικόλαος
Λέξεις-κλειδιά
Φυσικός χάρτης; Αιμοποιητικός μεταγραφικός χάρτης; Χρωμόσωμα 5; Άνθρωπος; Απομόνωση γονιδίων; Απομόνωση ομολόγου; Ποντίκια
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
179 σ., εικ.