Σκελετικές δυσπλασίες της περιγεννητικής ηλικίας

Περίληψη

Γενετικές σκελετικές διαταραχές του εμβρύου και βρέφους είναι μία μεγάλη ομάδα γενετικών διαταραχών, που αποτελείται από τις ομάδες που στο παρελθόν είχαν καταχωρηθεί ως σκελετικές δυσπλασίες (οστεοχονδροδυσπλασίες), δυσοστώσεις, και δυσμορφικά σύνδρομα με σκελετικό στοιχείο. Γενετικές σκελετικές ανωμαλίες μπορεί να ανιχνευθούν προγεννητικά με υπερηχογραφικό έλεγχο ή να εξελιγχθούν σε ενδομήτριο ή πρόωρα μεταγεννητικό θάνατο, που αποτελούν ένα δύσκολο διαγνωστικό τομέα για τον παθολόγο που εκτελεί την περιγεννητική αυτοψία. Μέθοδοι: Σε αυτήν την αναδρομική μελέτη, έχουμε συγκεντρώσει ακτινολογικά, φυσικά, ιστοπαθολογικά, και μοριακά δεδομένα σχετικά με τις 41 περιπτώσεις των γενετικών σκελετικών διαταραχών που διαγνώστηκαν μεταξύ 1980 εμβρυϊκών και περιγεννητικών αυτοψιών σε μία περίοδο 10 ετών. Αποτελέσματα: Η δική μας σειρά από περιπτώσεις κατατάχθηκαν σύμφωνα με το «2006 Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders». Η συνολική συχνότητα των γενετικών σκελετικών δι ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Genetic skeletal disorders of the fetus and infant are a large group of genetic disorders, comprising the groups formerly assigned as skeletal dysplasias (osteochodrodysplasias), dysostoses, and malformation syndromes with a skeletal component. Genetic skeletal disorders may be prenataly detected by ultrasonography or result in intrauterine or early postnatal death, constituting one difficult diagnostic field met by the pathologists who performs the perinatal autopsy. METHODS – In this retrospective study, we have gathered radiologic, physical, histopathologic and molecular data regarding 41 cases of genetic skeletal disorders diagnosed among 1980 fetal and perinatal autopsies over 10-year period. RESULTS – Our series of cases were classified according to the 2006 Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders. The overall frequency skeletal disorders was 1:48 autopsies. The FGFR3 group and osteogenesis imperfecta type 2 were the more frequently encountered disorders. The me ...
περισσότερα
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/36843
Εναλλακτικός τίτλος
Skeletal dysplasias of perinatal age
Συγγραφέας
Χαράκογλου, Βασίλειος - Νεκτάριος Νικόλαος
Ημερομηνία
2016
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Κλινικοεργαστηριακός. Εργαστήριο Α' Παθολογικής Ανατομικής
Εξεταστική επιτροπή
Κωνσταντινίδου Αναστασία-Ευαγγελία
Πατσούρης Ευστράτιος
Παπαντωνίου Νικόλαος
Αγαπητός Εμμανουήλ
Καβαντζάς Νικόλαος
Λάζαρης Ανδρέας
Νόννη Αφροδίτη
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική & Επιστήμες Υγείας
Κλινική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Γενετικές σκελετικές διαταραχές; Σκελετική δυσπλασία; Οστεοχονδροδυσπλασίες; Δυσόστοση; Έμβρια; Νεογνά; Μοριακά ευρήματα
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
138 σ., εικ., πιν., σχημ.